Page 385 - Motivos de Consulta en Urgencias Pediátricas
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Libro_2: Manual 408pag 28/3/11 16:00 Página 360
PATOLOGÍA METABÓLICA
0,8 g/Kg/día en función de los niveles de amonio (se realizarán cada
12 horas).
– Si sospecha alt. oxidación ácidos grasos → módulos aminoácidos +
dextrinomaltosa.
– Si sospecha TCU → módulo de aminoácidos esenciales + módulo de
®
dextrinomaltosa con lípidos (Energivit ) o fórmula exenta de proteínas.
– Otras sospechas diagnósticas → proteínas con una fórmula comple-
ta + módulos dextinomaltosa con lípidos (aceite MCT).
• En fase subaguda de otras patologías:
– Sospecha glucogenosis: 70% calorías como hidrato carbono. Evitar ayu-
nos prolongados, nutrición enteral nocturna con maizena (almidón de
maíz).
– Sospecha déficit PDH: dicloroacetato 25-100 mg/Kg/día + Tiamina +
↓ carbohidratos.
– Sospecha galactosemia: retirada galactosa.
– Sospecha fructosemia: retirada fructosa, sacarosa y sorbitol.
– Trastornos que cursan con cetonemia: dieta de composición normal
salvo hiperamoniemia acompañante. Nutrición enteral nocturna con
fórmula de lactante o fórmula estándar de niño mayor.
CRITERIOS DE HOSPITALIZACIÓN O DERIVACIÓN
Todos los pacientes con diagnóstico o sospecha de metabolopatía deben
ser seguidos en centros de referencia y ser sometidos a un abordaje multi-
disciplinar.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Sanjurjo Crespo P, Aldámiz-Echevarría Azuara L, Ojembarrena Martínez E, Aquino Fari-
ña L. Enfermedades congénitas del metabolismo: generalidades, grupos clínicos y algo-
ritmos diagnósticos. Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas here-
ditarias. Capítulo 6. Ergon, Madrid 2006; pp. 63-97.
2. Martín Hernández E, García Silva MT, Bustos Lozano G. Enfermedades congénitas
del metabolismo en el periodo neonatal (I). Acta Pediátrica Esp 2006; 64 (8); 391-395.
3. Martín Hernández E, García Silva MT, Bustos Lozano G. Enfermedades congénitas
del metabolismo en el periodo neonatal (II). Acta Pediátrica Esp 2006; 64 (9); 436-442.
4. Sanjurjo Crespo P. Aproximación clínica a los errores innatos del metabolismo (EIM).
¿Qué manifestaciones clínicas deben hacer sospechar un EIM? Pediatr Integral 2002;
6(8); 671-682.
5. Protocolo Hispano-Luso de diagnóstico y tratamiento de las hiperamoniemias en pacien-
tes neonatos y de más de 30 días de vida. Grupo de Consenso reunido en Lisboa 2006
y Madrid 2007. Ergon, 2009.
6. Burton BK. Inborn Errors of Metabolism in Infancy: A Guide to Diagnosis. Pediatrics
1998;102(6).
7. Moráis López A. Errores congénitos del metabolismo. Diagnóstico y manejo inicial Manual
de diagnóstico y terapéutica en pediatría. Editorial Publimed, 2009, pp. 168-179.
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PATOLOGÍA METABÓLICA
0,8 g/Kg/día en función de los niveles de amonio (se realizarán cada
12 horas).
– Si sospecha alt. oxidación ácidos grasos → módulos aminoácidos +
dextrinomaltosa.
– Si sospecha TCU → módulo de aminoácidos esenciales + módulo de
®
dextrinomaltosa con lípidos (Energivit ) o fórmula exenta de proteínas.
– Otras sospechas diagnósticas → proteínas con una fórmula comple-
ta + módulos dextinomaltosa con lípidos (aceite MCT).
• En fase subaguda de otras patologías:
– Sospecha glucogenosis: 70% calorías como hidrato carbono. Evitar ayu-
nos prolongados, nutrición enteral nocturna con maizena (almidón de
maíz).
– Sospecha déficit PDH: dicloroacetato 25-100 mg/Kg/día + Tiamina +
↓ carbohidratos.
– Sospecha galactosemia: retirada galactosa.
– Sospecha fructosemia: retirada fructosa, sacarosa y sorbitol.
– Trastornos que cursan con cetonemia: dieta de composición normal
salvo hiperamoniemia acompañante. Nutrición enteral nocturna con
fórmula de lactante o fórmula estándar de niño mayor.
CRITERIOS DE HOSPITALIZACIÓN O DERIVACIÓN
Todos los pacientes con diagnóstico o sospecha de metabolopatía deben
ser seguidos en centros de referencia y ser sometidos a un abordaje multi-
disciplinar.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1. Sanjurjo Crespo P, Aldámiz-Echevarría Azuara L, Ojembarrena Martínez E, Aquino Fari-
ña L. Enfermedades congénitas del metabolismo: generalidades, grupos clínicos y algo-
ritmos diagnósticos. Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas here-
ditarias. Capítulo 6. Ergon, Madrid 2006; pp. 63-97.
2. Martín Hernández E, García Silva MT, Bustos Lozano G. Enfermedades congénitas
del metabolismo en el periodo neonatal (I). Acta Pediátrica Esp 2006; 64 (8); 391-395.
3. Martín Hernández E, García Silva MT, Bustos Lozano G. Enfermedades congénitas
del metabolismo en el periodo neonatal (II). Acta Pediátrica Esp 2006; 64 (9); 436-442.
4. Sanjurjo Crespo P. Aproximación clínica a los errores innatos del metabolismo (EIM).
¿Qué manifestaciones clínicas deben hacer sospechar un EIM? Pediatr Integral 2002;
6(8); 671-682.
5. Protocolo Hispano-Luso de diagnóstico y tratamiento de las hiperamoniemias en pacien-
tes neonatos y de más de 30 días de vida. Grupo de Consenso reunido en Lisboa 2006
y Madrid 2007. Ergon, 2009.
6. Burton BK. Inborn Errors of Metabolism in Infancy: A Guide to Diagnosis. Pediatrics
1998;102(6).
7. Moráis López A. Errores congénitos del metabolismo. Diagnóstico y manejo inicial Manual
de diagnóstico y terapéutica en pediatría. Editorial Publimed, 2009, pp. 168-179.
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