Page 383 - Motivos de Consulta en Urgencias Pediátricas
P. 383
Libro_2: Manual 408pag 28/3/11 16:00 Página 358
PATOLOGÍA METABÓLICA
– Sin hipoglucemia: acidemias orgánicas, intolerancia a las proteínas con
lisinuria y déficit múltiple de carboxilasas (con hiperlactacidemia y aci-
dosis). Atrofia gyratta y enfermedades del ciclo de la urea (con pH y
láctico normal).
En neonatos, durante el primer día de vida se considera transitoria si pre-
maturos y se sospecha déficit piruvato desH (PDH) o acidura glutárica
II si RN a término. Si > 24 horas hay que pensar en defectos del ciclo
de la urea en ausencia de acidosis. Si pH bajo estaremos ante una aci-
duria orgánica, láctica, déficit de piruvatocarboxilasa o alteración en
oxidación ácidos grasos.
3. Acidosis metabólica: pH < 7,30; bicarbonato < 15.
– Cuerpos cetónicos +
Glucosa : déf. Piruvato desH
Láctico Glucosa N : β-ox, déf.fructosa
1-6DP, HMGCoA-L, glucogenosis 1
Glucosa N Láctico : acidosis láctica congénita
Láctico N : enf. jarabe arce N Glucosa N Acidosis renal
Acidosis piroglutámica
Láctico : neoglucog., cad. respiratoria
Láctico N : acidurias, enf. jarabe arce
4. Hiperlactacidemias: lactato en plasma > 1,8 mmol /L:
– Ácido láctico elevado con ayuno: glucogenosis tipo I y alteraciones
de la β-oxidación.
– Incremento con la ingesta: alteraciones cadena respiratoria, glucoge-
nosis III y IV, PDH.
– Tanto en ayuno como en la ingesta: déficit piruvato carboxilasa.
– Elevación leve láctico, sin relación ayuno-ingesta: acidemias orgáni-
cas, ciclo de la urea*.
*En negrita, entidades con relación láctico/pirúvico normal o baja (< 10).
5. Cetonemia: niveles β-OH butirato > 0,4 mmol/L indican síntesis de cuer-
pos cetónicos.
Cetosis sin acidosis
Glucosa normal Glucosa baja de ayuno
Defectos cetólisis Hepatomegalia (+) Hepatomegalia (–)
Dieta cetogénica (MCT) Láctico postprandial
Glucogenosis III Hipoglucemia
Glicogenosintetasa cetósica clásica
358
PATOLOGÍA METABÓLICA
– Sin hipoglucemia: acidemias orgánicas, intolerancia a las proteínas con
lisinuria y déficit múltiple de carboxilasas (con hiperlactacidemia y aci-
dosis). Atrofia gyratta y enfermedades del ciclo de la urea (con pH y
láctico normal).
En neonatos, durante el primer día de vida se considera transitoria si pre-
maturos y se sospecha déficit piruvato desH (PDH) o acidura glutárica
II si RN a término. Si > 24 horas hay que pensar en defectos del ciclo
de la urea en ausencia de acidosis. Si pH bajo estaremos ante una aci-
duria orgánica, láctica, déficit de piruvatocarboxilasa o alteración en
oxidación ácidos grasos.
3. Acidosis metabólica: pH < 7,30; bicarbonato < 15.
– Cuerpos cetónicos +
Glucosa : déf. Piruvato desH
Láctico Glucosa N : β-ox, déf.fructosa
1-6DP, HMGCoA-L, glucogenosis 1
Glucosa N Láctico : acidosis láctica congénita
Láctico N : enf. jarabe arce N Glucosa N Acidosis renal
Acidosis piroglutámica
Láctico : neoglucog., cad. respiratoria
Láctico N : acidurias, enf. jarabe arce
4. Hiperlactacidemias: lactato en plasma > 1,8 mmol /L:
– Ácido láctico elevado con ayuno: glucogenosis tipo I y alteraciones
de la β-oxidación.
– Incremento con la ingesta: alteraciones cadena respiratoria, glucoge-
nosis III y IV, PDH.
– Tanto en ayuno como en la ingesta: déficit piruvato carboxilasa.
– Elevación leve láctico, sin relación ayuno-ingesta: acidemias orgáni-
cas, ciclo de la urea*.
*En negrita, entidades con relación láctico/pirúvico normal o baja (< 10).
5. Cetonemia: niveles β-OH butirato > 0,4 mmol/L indican síntesis de cuer-
pos cetónicos.
Cetosis sin acidosis
Glucosa normal Glucosa baja de ayuno
Defectos cetólisis Hepatomegalia (+) Hepatomegalia (–)
Dieta cetogénica (MCT) Láctico postprandial
Glucogenosis III Hipoglucemia
Glicogenosintetasa cetósica clásica
358
