Page 379 - Motivos de Consulta en Urgencias Pediátricas
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Libro_2: Manual 408pag 28/3/11 16:00 Página 354
PATOLOGÍA METABÓLICA
Con alteraciones bioquímicas de expresión aguda
I. Tipo intoxicación: cuadro neurológico + intoxicación:
a) Sin deshidratación ni cetoacidosis grave: enfermedad de jarabe
de arce.
b) Con deshidratación y cetoacidosis grave: acidemias orgánicas.
c) Con hiperamoniemia: ciclo de la urea.
II. Déficit energético: cuadro neurológico + muscular:
a) Con disfunción hepática: β-oxidación.
b) Con hipotonía/polipnea: acidosis láctica.
III. Hepatomegalia + hipoglucemia:
a) “Pura”: glucogenosis.
b) Con ictericia/insuficiencia hepática: galactosemia, tirosinemia, fruc-
tosemia.
Sin alteraciones bioquímicas de expresión aguda
I. Predominio de convulsiones: hiperglicinemia no cetósica/déficit sul-
fito-oxidasa.
II. Tesaurismosis: enzimas lisosómicas/peroxisómicas.
CLÍNICA
En el período neonatal nos debe hacer sospechar un EIM el deterioro
agudo inesperado (encefalopatía, aletargamiento, irritabilidad, coma, vómi-
tos, rechazo de las tomas, distrés), precedido de período asintomático. Otros
signos: convulsiones, hipertonía, hepatomegalia, disfunción hepática, icteri-
cia, olor peculiar, hipo, dismorfismo.
Ante el neonato grave de causa aparentemente no justificada se debe
solicitar cribado básico de metabolopatías.
En el lactante y niño mayor suele existir siempre un factor desencade-
nante. La sintomatología suele ser larvada con desarrollo progresivo de retra-
so psicomotor, ataxia, epilepsia, hipotrofia, vómitos recurrentes, miocardio-
patía o fallo de medro.
• Presentación aguda-recurrente: defectos del ciclo de la urea, acidemias
orgánicas y láctica, defectos β-oxidación, galactosemia, tirosinemia y glu-
cogenosis.
• Formas crónicas-progresivas: fenilcetonuria, mucopolisacaridosis, Wil-
son, enfermedades lisosomales, déficit de biotinidasa, piridoxina y dis-
lipemias.
Clínica característica de algunas entidades concretas
• Trastornos de la beta-oxidación: hepatopatía + debilidad muscular + mio-
cardiopatía + disfunción neurológica + hipoglucemia.
• Homocistinuria: luxación cristalino + osteoporosis + fenotipo marfanoi-
de + restraso mental + oclusión vascular.
• Fenilcetonuria no tratada: retraso psicomotor + olor ratón + eccemas.
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PATOLOGÍA METABÓLICA
Con alteraciones bioquímicas de expresión aguda
I. Tipo intoxicación: cuadro neurológico + intoxicación:
a) Sin deshidratación ni cetoacidosis grave: enfermedad de jarabe
de arce.
b) Con deshidratación y cetoacidosis grave: acidemias orgánicas.
c) Con hiperamoniemia: ciclo de la urea.
II. Déficit energético: cuadro neurológico + muscular:
a) Con disfunción hepática: β-oxidación.
b) Con hipotonía/polipnea: acidosis láctica.
III. Hepatomegalia + hipoglucemia:
a) “Pura”: glucogenosis.
b) Con ictericia/insuficiencia hepática: galactosemia, tirosinemia, fruc-
tosemia.
Sin alteraciones bioquímicas de expresión aguda
I. Predominio de convulsiones: hiperglicinemia no cetósica/déficit sul-
fito-oxidasa.
II. Tesaurismosis: enzimas lisosómicas/peroxisómicas.
CLÍNICA
En el período neonatal nos debe hacer sospechar un EIM el deterioro
agudo inesperado (encefalopatía, aletargamiento, irritabilidad, coma, vómi-
tos, rechazo de las tomas, distrés), precedido de período asintomático. Otros
signos: convulsiones, hipertonía, hepatomegalia, disfunción hepática, icteri-
cia, olor peculiar, hipo, dismorfismo.
Ante el neonato grave de causa aparentemente no justificada se debe
solicitar cribado básico de metabolopatías.
En el lactante y niño mayor suele existir siempre un factor desencade-
nante. La sintomatología suele ser larvada con desarrollo progresivo de retra-
so psicomotor, ataxia, epilepsia, hipotrofia, vómitos recurrentes, miocardio-
patía o fallo de medro.
• Presentación aguda-recurrente: defectos del ciclo de la urea, acidemias
orgánicas y láctica, defectos β-oxidación, galactosemia, tirosinemia y glu-
cogenosis.
• Formas crónicas-progresivas: fenilcetonuria, mucopolisacaridosis, Wil-
son, enfermedades lisosomales, déficit de biotinidasa, piridoxina y dis-
lipemias.
Clínica característica de algunas entidades concretas
• Trastornos de la beta-oxidación: hepatopatía + debilidad muscular + mio-
cardiopatía + disfunción neurológica + hipoglucemia.
• Homocistinuria: luxación cristalino + osteoporosis + fenotipo marfanoi-
de + restraso mental + oclusión vascular.
• Fenilcetonuria no tratada: retraso psicomotor + olor ratón + eccemas.
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