Page 381 - Motivos de Consulta en Urgencias Pediátricas
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Libro_2: Manual 408pag 28/3/11 16:00 Página 356
PATOLOGÍA METABÓLICA
Clínica neurológica–enfermedades neurometabólicas
1. Deterioro neurológico y mental progresivos
Neonatal/lactante Alteraciones viscerales asociadas: hepatoesple- • Gangliosidosis tipo I
nomegalia, facies tosca, rigidez articular, • I-Cell (mucolipidosis II)
mancha rojo cereza, opistótonos • Sialidosis (mucolipidosis I)
• Niemann-Pick A
⇒ Enfermedades de depósito lisosomal • Gaucher II
S. cutáneos asociados Pelo acerado • Menkes (Cu)
Ictiosis • Sjögren-Larson
Alopecia • Biotinidasa
Cojinetes grasos • D. glicoproteína
Preescolar Alteraciones viscerales: MPS- Gaucher-Nieman Pick, síndrome cerebeloso:
gangliosidosis, ataxia-telangiectasia, síndrome cerebeloso + acidosis: PDH/MERFF.
Convulsiones: lipofuscinosis/MERRF, Regresión adquisiciones: Rett. Paraplejia
progresiva- hipotonía: leucodistrofia metabólica
2. Síntomas extrapiramidales
Neonatal Trastornos síntesis biopterina, aciduria 4-OH-butírica
Preescolar Acidurias orgánicas, Lesh-Nyhan, Leigh, Gaucher y Niemann-Pick
Escolar Homocistinuria, Wilson, enfermedad de Leigh
3. Hipotonía
Enfermedades peroxisómicas, lisosómicas, enfermedad de Lowe, Pompe, jarabe de arce, acidurias orgá-
nicas, biosíntesis colesterol, hiperglicinemia no cetósica.
4. Sordera
Período neonatal/lactante: Zellweger. Infancia: MELAS/MERRF, mucopolisacaridosis, déficit biotinida-
sa, Lesh-Nyhan. Tardía: manidosis, MERRF, Kearns-Sayre.
5, Hiperventilación
Acidosis Acidemia metilmalónica, propiónica e isovalérica.
Alcalosis Ciclo de la urea, HHH, enfermedad Leigh
6. Convulsiones o apnea
Convulsiones dependientes de piridoxina, hiperglicinemia no cetósica, acidosis láctica congénita, ciclo
de la urea, acidurias orgánicas, enfermedades peroxisomales.
7. Agenesia / Disgenesia cuerpo calloso
Aciduria glutárica tipo II, aciduria 3-OH- isobutírica, PKU materna, d.congénitos glicosilación
8. Malformaciones cerebrales
Citopatías mitocondriales, Menkes, sd Smith-Lemli-Opitz, déf. Acetilcoenzima A desH
DIAGNÓSTICO
Las determinaciones que se deben solicitar ante sospecha de metabolo-
patía son:
a) Mediante tiras reactivas: glucemia, cetonuria y cetonemia (β-OHB).
b) En volante de laboratorio de Urgencias: hemograma, coagulación, bio-
química (glucosa, iones, CPK, función hepática y renal). Si es posible
también PCR, amonio (en tubo malva de hemograma), gasometría (inclu-
ye lactato).
c) Muestras para laboratorio externo (tubo de tapón verde, con heparina,
se remiten al CEDEM): aminoácidos, ácidos grasos, ácidos orgánicos en
sangre y orina. Carnitina, acilcarnitinas, láctico y pirúvico en sangre, por-
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PATOLOGÍA METABÓLICA
Clínica neurológica–enfermedades neurometabólicas
1. Deterioro neurológico y mental progresivos
Neonatal/lactante Alteraciones viscerales asociadas: hepatoesple- • Gangliosidosis tipo I
nomegalia, facies tosca, rigidez articular, • I-Cell (mucolipidosis II)
mancha rojo cereza, opistótonos • Sialidosis (mucolipidosis I)
• Niemann-Pick A
⇒ Enfermedades de depósito lisosomal • Gaucher II
S. cutáneos asociados Pelo acerado • Menkes (Cu)
Ictiosis • Sjögren-Larson
Alopecia • Biotinidasa
Cojinetes grasos • D. glicoproteína
Preescolar Alteraciones viscerales: MPS- Gaucher-Nieman Pick, síndrome cerebeloso:
gangliosidosis, ataxia-telangiectasia, síndrome cerebeloso + acidosis: PDH/MERFF.
Convulsiones: lipofuscinosis/MERRF, Regresión adquisiciones: Rett. Paraplejia
progresiva- hipotonía: leucodistrofia metabólica
2. Síntomas extrapiramidales
Neonatal Trastornos síntesis biopterina, aciduria 4-OH-butírica
Preescolar Acidurias orgánicas, Lesh-Nyhan, Leigh, Gaucher y Niemann-Pick
Escolar Homocistinuria, Wilson, enfermedad de Leigh
3. Hipotonía
Enfermedades peroxisómicas, lisosómicas, enfermedad de Lowe, Pompe, jarabe de arce, acidurias orgá-
nicas, biosíntesis colesterol, hiperglicinemia no cetósica.
4. Sordera
Período neonatal/lactante: Zellweger. Infancia: MELAS/MERRF, mucopolisacaridosis, déficit biotinida-
sa, Lesh-Nyhan. Tardía: manidosis, MERRF, Kearns-Sayre.
5, Hiperventilación
Acidosis Acidemia metilmalónica, propiónica e isovalérica.
Alcalosis Ciclo de la urea, HHH, enfermedad Leigh
6. Convulsiones o apnea
Convulsiones dependientes de piridoxina, hiperglicinemia no cetósica, acidosis láctica congénita, ciclo
de la urea, acidurias orgánicas, enfermedades peroxisomales.
7. Agenesia / Disgenesia cuerpo calloso
Aciduria glutárica tipo II, aciduria 3-OH- isobutírica, PKU materna, d.congénitos glicosilación
8. Malformaciones cerebrales
Citopatías mitocondriales, Menkes, sd Smith-Lemli-Opitz, déf. Acetilcoenzima A desH
DIAGNÓSTICO
Las determinaciones que se deben solicitar ante sospecha de metabolo-
patía son:
a) Mediante tiras reactivas: glucemia, cetonuria y cetonemia (β-OHB).
b) En volante de laboratorio de Urgencias: hemograma, coagulación, bio-
química (glucosa, iones, CPK, función hepática y renal). Si es posible
también PCR, amonio (en tubo malva de hemograma), gasometría (inclu-
ye lactato).
c) Muestras para laboratorio externo (tubo de tapón verde, con heparina,
se remiten al CEDEM): aminoácidos, ácidos grasos, ácidos orgánicos en
sangre y orina. Carnitina, acilcarnitinas, láctico y pirúvico en sangre, por-
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