Page 384 - Motivos de Consulta en Urgencias Pediátricas
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Libro_2: Manual 408pag 28/3/11 16:00 Página 359
ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
TRATAMIENTO
• En fase aguda: soporte vital + depuración de toxinas + anabolismo.
– Balance hidroelectrolítico: aportar fluidos 150-200 ml/Kg/día.
– Calorías: 120-140 Kg/día (recién nacido y lactante).
– Frenar el catabolismo: ingesta variable de proteínas según patología
entre 0-1,5 g/Kg/día. Aporte de glucosa a 10-15 mg/Kg/min. En oca-
siones es necesario usar perfusión de insulina rápida (0,05-0,2 U/Kg/h)
si glucemia > 140 mg/dl persistentemente.
®
– Biotina (Medebiotin ; amp 5 mg/ml) → acidemias orgánicas, acidemia
láctica y déficit de biotinidasa. Dosis: 30-80 mg/día.
– Riboflavina (100-300 mg/día) → aciduria glutárica, defectos cadena
respiratoria.
®
– Carnitina (Carnicor ; amp 1 g = 5 ml) → en las descompensaciones
de TCU a 50-100 mg/Kg/día, en acidemias orgánicas a 200-300
mg/Kg/día. Evitar en los defectos de la β-oxidación de ácidos grasos
de cadena larga. Vía oral, con comidas.
– Tiamina (Benerva , amp 100 mg/ml, comprimidos 300 mg) → enfer-
®
medad jarabe de arce, déficit PDH y alteraciones del ciclo de Krebs.
®
– Hidroxicobalamina (Megamilbedoce 1 mg/día im) → acidemia metil-
malónica ± homocistinuria.
• En hiperamoniemia, según niveles en plasma de amonio:
®
– Amonio 50-150 o > 180 μmol/L en neonatos: Carbaglú (N-carbamil
Glutamato) 100 mg/Kg en una dosis seguido de 100 mg/Kg/día en cua-
tro dosis. Asociar L-arginina 700 mg/Kg/día + todos los cofactores (car-
nitina + biotina 10 mg c/6 horas + B1 + B2 + B6 + OH cobalamina 2
mg/24 horas).
Retirada de todas las proteínas e incremento del 10-20% de las calorí-
as. Si intolerancia digestiva o alteración del nivel de conciencia, el apor-
te nuticional-calórico se administra iv con suero glucosado al 10% (150-
200 ml/día). Mantener DTX 100-140 ± insulina. Repetir amonio a las
2 horas: si baja se mantienen las misma medidas. Si > 150 → UCI.
– Amonio 150-350 μmol/L: ingreso en UCI + medidas generales de sopor-
te. Tto. farmacológico a las mismas dosis que en el apartado anterior
pero iv, SNG o PEG. Asociar benzoato 500 mg/Kg/día + fenilbutirato
500 mg/Kg/día o Ammonul = Fenilacetato + Benzoato (dosis de carga
®
2,5 ml/Kg en < 20 Kg o 55 ml/m en > 20 Kg). Tratamiento nutricio-
2
nal parenteral: grasas + glucosa. Control amonio en 2 horas.
– Amonio > 350 μmol/L: medidas anteriores + depuración exógena (exan-
guinotransfusión, diálisis peritoneal, hemodiafiltración).
– Fármacos a evitar: valproato, midazolam, acetilsalicílico, pivampicilina
y MCT.
• En fase subaguda de procesos que cursan con hiperamoniemia:
– Aporte energético oral para cubrir gasto energético basal x 1,3. Apor-
te de proteínas 0,3 g/Kg/día con ajustes cada 24 horas hasta máximo
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ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
TRATAMIENTO
• En fase aguda: soporte vital + depuración de toxinas + anabolismo.
– Balance hidroelectrolítico: aportar fluidos 150-200 ml/Kg/día.
– Calorías: 120-140 Kg/día (recién nacido y lactante).
– Frenar el catabolismo: ingesta variable de proteínas según patología
entre 0-1,5 g/Kg/día. Aporte de glucosa a 10-15 mg/Kg/min. En oca-
siones es necesario usar perfusión de insulina rápida (0,05-0,2 U/Kg/h)
si glucemia > 140 mg/dl persistentemente.
®
– Biotina (Medebiotin ; amp 5 mg/ml) → acidemias orgánicas, acidemia
láctica y déficit de biotinidasa. Dosis: 30-80 mg/día.
– Riboflavina (100-300 mg/día) → aciduria glutárica, defectos cadena
respiratoria.
®
– Carnitina (Carnicor ; amp 1 g = 5 ml) → en las descompensaciones
de TCU a 50-100 mg/Kg/día, en acidemias orgánicas a 200-300
mg/Kg/día. Evitar en los defectos de la β-oxidación de ácidos grasos
de cadena larga. Vía oral, con comidas.
– Tiamina (Benerva , amp 100 mg/ml, comprimidos 300 mg) → enfer-
®
medad jarabe de arce, déficit PDH y alteraciones del ciclo de Krebs.
®
– Hidroxicobalamina (Megamilbedoce 1 mg/día im) → acidemia metil-
malónica ± homocistinuria.
• En hiperamoniemia, según niveles en plasma de amonio:
®
– Amonio 50-150 o > 180 μmol/L en neonatos: Carbaglú (N-carbamil
Glutamato) 100 mg/Kg en una dosis seguido de 100 mg/Kg/día en cua-
tro dosis. Asociar L-arginina 700 mg/Kg/día + todos los cofactores (car-
nitina + biotina 10 mg c/6 horas + B1 + B2 + B6 + OH cobalamina 2
mg/24 horas).
Retirada de todas las proteínas e incremento del 10-20% de las calorí-
as. Si intolerancia digestiva o alteración del nivel de conciencia, el apor-
te nuticional-calórico se administra iv con suero glucosado al 10% (150-
200 ml/día). Mantener DTX 100-140 ± insulina. Repetir amonio a las
2 horas: si baja se mantienen las misma medidas. Si > 150 → UCI.
– Amonio 150-350 μmol/L: ingreso en UCI + medidas generales de sopor-
te. Tto. farmacológico a las mismas dosis que en el apartado anterior
pero iv, SNG o PEG. Asociar benzoato 500 mg/Kg/día + fenilbutirato
500 mg/Kg/día o Ammonul = Fenilacetato + Benzoato (dosis de carga
®
2,5 ml/Kg en < 20 Kg o 55 ml/m en > 20 Kg). Tratamiento nutricio-
2
nal parenteral: grasas + glucosa. Control amonio en 2 horas.
– Amonio > 350 μmol/L: medidas anteriores + depuración exógena (exan-
guinotransfusión, diálisis peritoneal, hemodiafiltración).
– Fármacos a evitar: valproato, midazolam, acetilsalicílico, pivampicilina
y MCT.
• En fase subaguda de procesos que cursan con hiperamoniemia:
– Aporte energético oral para cubrir gasto energético basal x 1,3. Apor-
te de proteínas 0,3 g/Kg/día con ajustes cada 24 horas hasta máximo
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