Page 382 - Motivos de Consulta en Urgencias Pediátricas
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Libro_2: Manual 408pag 28/3/11 16:00 Página 357
ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
centaje de CDT (para defectos congénitos de la glicosilación), actividad
biotinidasa y test de saicar (déficit de adenilsuccinatoliasa). Detección de
cuerpos reductores en orina. Insulina si hipoglucemia y otros metaboli-
tos específicos en sangre y orina según sospecha diagnóstica.
La recogida de muestras en paciente fallecido con sospecha de metabo-
lopatía debe realizarse dentro de la hora posterior a la muerte (autorización
de la familia). Se deben recoger:
a) Para diagnóstico bioquímico: 5 ml de sangre (separar plasma y congelar
a –20º C), la máxima cantidad posible de LCR y 10 ml de orina. Si no
es posible la recogida de orina se puncionará el globo ocular para extrac-
ción de 3 ml de humor acuoso.
b) Para diagnóstico enzimático: 300 mg de tejido hepático y tejido muscu-
lar (papel de aluminio y congelar a –70º C), muestra de piel de la cara
interna del brazo conservada en SSF a temperatura ambiente y en con-
diciones estériles.
c) Para diagnóstico genético: 20 ml de sangre total en tubo con EDTA ade-
más de impregnar con sangre papel de filtro y guardar una vez seco.
Se debe solicitar estudio metabólico en todos los casos de síndrome de
Reye y en algunos casos de episodio aparentemente letal (EAL):
• Síndrome Reye: encefalopatía aguda no inflamatoria (sin pleocitosis en
LCR) + hepatopatía (aumento de transaminasas y amonio) en < 18 años
sin otro diagnóstico razonable.
– Sospecha: eefectos del ciclo de la urea, del ciclo de la carnitina o de
la β-oxidación.
– Solicitamos: aminoácidos y carnitina en plasma. Ácidos orgánicos y
ácido orótico en orina. Cuerpos cetónicos.
En los casos de miocardiopatía se realizará estudio básico en todos los
casos, asociando las pruebas de laboratorio externo comentadas e incluso
biopsia muscular en < 3 años o si existen datos asociados como acidosis,
hipoglucemia, alteración CK o encefalopatía.
Según el valor de laboratorio que tomemos como signo guía
1. Hipoglucemia: < 45 mg/dl:
– Cuerpos cetónicos negativos: intolerancia hereditaria a la fructosa,
galactosemia, tirosinemia (cuerpos reductores +) defectos β-oxidación
(insulina baja; ins/gluc < 0,3).
– Cuerpos cetónicos positivos: glucogenosis tipo 1 y alteraciones neo-
glucogénesis (láctico y alanina ↑), glucogenosis tipos 3 y 6 (alanina
↑, ACTH y cortisol/GH ↑, láctico Nr).
2. Hiperamoniemia: amonio plasma > 110 µmol/L en neonatos y > 50 µmol/L
en > 30 días de vida:
– Con hipoglucemia: alteraciones cetogénesis, alteración oxidación AG,
aciduria glutárica tipo II, hiperinsulinismo-hiperamoniemia (única sin
acidosis metabólica).
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ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
centaje de CDT (para defectos congénitos de la glicosilación), actividad
biotinidasa y test de saicar (déficit de adenilsuccinatoliasa). Detección de
cuerpos reductores en orina. Insulina si hipoglucemia y otros metaboli-
tos específicos en sangre y orina según sospecha diagnóstica.
La recogida de muestras en paciente fallecido con sospecha de metabo-
lopatía debe realizarse dentro de la hora posterior a la muerte (autorización
de la familia). Se deben recoger:
a) Para diagnóstico bioquímico: 5 ml de sangre (separar plasma y congelar
a –20º C), la máxima cantidad posible de LCR y 10 ml de orina. Si no
es posible la recogida de orina se puncionará el globo ocular para extrac-
ción de 3 ml de humor acuoso.
b) Para diagnóstico enzimático: 300 mg de tejido hepático y tejido muscu-
lar (papel de aluminio y congelar a –70º C), muestra de piel de la cara
interna del brazo conservada en SSF a temperatura ambiente y en con-
diciones estériles.
c) Para diagnóstico genético: 20 ml de sangre total en tubo con EDTA ade-
más de impregnar con sangre papel de filtro y guardar una vez seco.
Se debe solicitar estudio metabólico en todos los casos de síndrome de
Reye y en algunos casos de episodio aparentemente letal (EAL):
• Síndrome Reye: encefalopatía aguda no inflamatoria (sin pleocitosis en
LCR) + hepatopatía (aumento de transaminasas y amonio) en < 18 años
sin otro diagnóstico razonable.
– Sospecha: eefectos del ciclo de la urea, del ciclo de la carnitina o de
la β-oxidación.
– Solicitamos: aminoácidos y carnitina en plasma. Ácidos orgánicos y
ácido orótico en orina. Cuerpos cetónicos.
En los casos de miocardiopatía se realizará estudio básico en todos los
casos, asociando las pruebas de laboratorio externo comentadas e incluso
biopsia muscular en < 3 años o si existen datos asociados como acidosis,
hipoglucemia, alteración CK o encefalopatía.
Según el valor de laboratorio que tomemos como signo guía
1. Hipoglucemia: < 45 mg/dl:
– Cuerpos cetónicos negativos: intolerancia hereditaria a la fructosa,
galactosemia, tirosinemia (cuerpos reductores +) defectos β-oxidación
(insulina baja; ins/gluc < 0,3).
– Cuerpos cetónicos positivos: glucogenosis tipo 1 y alteraciones neo-
glucogénesis (láctico y alanina ↑), glucogenosis tipos 3 y 6 (alanina
↑, ACTH y cortisol/GH ↑, láctico Nr).
2. Hiperamoniemia: amonio plasma > 110 µmol/L en neonatos y > 50 µmol/L
en > 30 días de vida:
– Con hipoglucemia: alteraciones cetogénesis, alteración oxidación AG,
aciduria glutárica tipo II, hiperinsulinismo-hiperamoniemia (única sin
acidosis metabólica).
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