Page 380 - Motivos de Consulta en Urgencias Pediátricas
P. 380
Libro_2: Manual 408pag 28/3/11 16:00 Página 355
ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
• Jarabe de arce: desmedro + letargia + hipotonía (clásica). Retraso psico-
motor y convulsiones (intermedia). Ataxia + convulsiones secundarias a
infecciones (intermitente).
• Glucogenosis I: hipoglucemia + visceromegalia + hepatopatía + acidosis
láctica + hiperlipemia + hiperuricemia + neutropenia + alteraciones qui-
miotaxis.
• Glucogenosis II: cardiomiopatía.
• Glucogenosis III: hipoglucemia + hiperlactacidemia + miopatía.
• Glucogenosis IV: cirrosis.
• Ciclo de la urea: síntomas secundarios a crisis de hiperamoniemia.
• Galactosemia/fructosemia: hepatomegalia + hipoglucemia + clínica diges-
tiva + Fanconi.
• Enf. lisosomales/oligosacaridosis: Retraso mental + visceromegalia + alte-
raciones esqueléticas + facies tosca (fenotipo pseudo-Hurler).
• Tirosinemia: hepatopatía severa + coagulopatía + fallo de medro + raqui-
tismo.
• Cistinosis: cristales corneales + fallo de medro + raquitismo.
• MPS: dismorfia facial + rigidez articular + visceromegalia + alteraciones
neurosensoriales.
• Cistinuria: litiasis renal/infecciones urinarias.
• Enfermedad de Hartnup: ataxia y fotodermatitis.
Esquemas orientativos según síntomas guía
Oculares Cataratas-galactosemia / Lowe, Retinitis pigmentaria- abetalipoproteinemia/ e.
peroxisomales, opacidades corneales- mucopolisacaridosis, rojo cereza- GM1
Hematológicos A. macrocítica-homocistinuria, oroticoaciduria, pancitopenia-Gaucher, acantoci-
tosis-abetalipoproteínemia, hemorragia-galactosemia, tirosinemia, Wilson
Metabólico Deshidratación recurrente-mucoviscidosis, acidosis orgánica, cistinosis, cetosis
Piel y faneras Alopecia-aciduria propiónica, metilmalónica, MCD (biotina) Menkes. Angio-
queratoma-Fabry. Nódulos-Farber, déf. glicoproteínas
Cardiológico I. cardiaca/miocardiopatía: E. Pompe, cadena respiratoria, FOD. Taponamiento:
déf. glicoproteínas. Ritmo: disfunción adrenal, déficit vit B1, FOD, Kearns-Sayre,
hipoparatiroidismo
Renal Fanconi: fructosemia, galactosemia, cistinosis, tirosinemia, Lowe. Acidosis: ATR
I-II, AMM,PC. Litiasis: cistinuria, hiperoxaluria, Lesh-Nyhan, hipouricemia here-
ditaria. Quistes: Zellweger, MCAD. Coluria: negro alcaptonuria, rojo mioglobi-
nuria, o porfiria, azul indicanuria, Olor: ratón-PKU, pies – A. glutárica II, gato-
glicinuria, curry - MSUD, col - tirosinemia
Digestivo I. hepática: galactosemia, fructosemia, tirosinemia, déf α1AT, hemocromato-
sis, mucoviscidosis (también colestasis). Colestasis: Nieman-Pick, Zellweger, Ref-
sum. Hepatoesplenomegalia con poca disfunción: Gaucher, Gangliosidosis, MCP,
sialidosis II.Crisis dolor abdominal recurrente: Fabry (+ dolor extremidades), TCU-
cetólisis (+ vómitos/hiperamoniemia), déf. lipoproteinlipasa, colesterolasa (+
hepatoesplenomegalia), intolerancia lactosa (+ diarrea), coproporfiria-esferoci-
tosis (+a. hemolítica)
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ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO
• Jarabe de arce: desmedro + letargia + hipotonía (clásica). Retraso psico-
motor y convulsiones (intermedia). Ataxia + convulsiones secundarias a
infecciones (intermitente).
• Glucogenosis I: hipoglucemia + visceromegalia + hepatopatía + acidosis
láctica + hiperlipemia + hiperuricemia + neutropenia + alteraciones qui-
miotaxis.
• Glucogenosis II: cardiomiopatía.
• Glucogenosis III: hipoglucemia + hiperlactacidemia + miopatía.
• Glucogenosis IV: cirrosis.
• Ciclo de la urea: síntomas secundarios a crisis de hiperamoniemia.
• Galactosemia/fructosemia: hepatomegalia + hipoglucemia + clínica diges-
tiva + Fanconi.
• Enf. lisosomales/oligosacaridosis: Retraso mental + visceromegalia + alte-
raciones esqueléticas + facies tosca (fenotipo pseudo-Hurler).
• Tirosinemia: hepatopatía severa + coagulopatía + fallo de medro + raqui-
tismo.
• Cistinosis: cristales corneales + fallo de medro + raquitismo.
• MPS: dismorfia facial + rigidez articular + visceromegalia + alteraciones
neurosensoriales.
• Cistinuria: litiasis renal/infecciones urinarias.
• Enfermedad de Hartnup: ataxia y fotodermatitis.
Esquemas orientativos según síntomas guía
Oculares Cataratas-galactosemia / Lowe, Retinitis pigmentaria- abetalipoproteinemia/ e.
peroxisomales, opacidades corneales- mucopolisacaridosis, rojo cereza- GM1
Hematológicos A. macrocítica-homocistinuria, oroticoaciduria, pancitopenia-Gaucher, acantoci-
tosis-abetalipoproteínemia, hemorragia-galactosemia, tirosinemia, Wilson
Metabólico Deshidratación recurrente-mucoviscidosis, acidosis orgánica, cistinosis, cetosis
Piel y faneras Alopecia-aciduria propiónica, metilmalónica, MCD (biotina) Menkes. Angio-
queratoma-Fabry. Nódulos-Farber, déf. glicoproteínas
Cardiológico I. cardiaca/miocardiopatía: E. Pompe, cadena respiratoria, FOD. Taponamiento:
déf. glicoproteínas. Ritmo: disfunción adrenal, déficit vit B1, FOD, Kearns-Sayre,
hipoparatiroidismo
Renal Fanconi: fructosemia, galactosemia, cistinosis, tirosinemia, Lowe. Acidosis: ATR
I-II, AMM,PC. Litiasis: cistinuria, hiperoxaluria, Lesh-Nyhan, hipouricemia here-
ditaria. Quistes: Zellweger, MCAD. Coluria: negro alcaptonuria, rojo mioglobi-
nuria, o porfiria, azul indicanuria, Olor: ratón-PKU, pies – A. glutárica II, gato-
glicinuria, curry - MSUD, col - tirosinemia
Digestivo I. hepática: galactosemia, fructosemia, tirosinemia, déf α1AT, hemocromato-
sis, mucoviscidosis (también colestasis). Colestasis: Nieman-Pick, Zellweger, Ref-
sum. Hepatoesplenomegalia con poca disfunción: Gaucher, Gangliosidosis, MCP,
sialidosis II.Crisis dolor abdominal recurrente: Fabry (+ dolor extremidades), TCU-
cetólisis (+ vómitos/hiperamoniemia), déf. lipoproteinlipasa, colesterolasa (+
hepatoesplenomegalia), intolerancia lactosa (+ diarrea), coproporfiria-esferoci-
tosis (+a. hemolítica)
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