Page 378 - Motivos de Consulta en Urgencias Pediátricas
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Libro_2: Manual 408pag 28/3/11 16:00 Página 353
6.44. Errores innatos del metabolismo
A. Castillo Serrano, E. Balmaseda Serrano, A.J. Velasco Valcárcel
GENERALIDADES
Defectos genéticos (nucleares o mitocondriales) cuya consecuencia es
la alteración en la síntesis de una proteína o un defecto enzimático.
Según la localización de este enzima:
• Membrana celular: pérdida renal, intestinal o combinada de sustancias.
• Organela celular (lisosomas, peroxisomas): acúmulo intracelular de sus-
tancias.
• Receptor: aumento circulante de las sustancias dependientes del
mismo.
• Vía de activación de una vitamina (coenzima): solución con megadosis
vitamina.
La manifestación final es un acúmulo de sustrato por dificultad para meta-
bolizarse (síntomas dependientes de la toxicidad del sustrato acumulado o
de la apertura de vías metabólicas latentes ) o un defecto del producto por
ausencia de acción enzimática (síntomas si esencial).
La mayoría son formas autosómicas recesivas con compensación por
parte del gen sano (baja frecuencia individual). Algunas de ellas como las
dislipemias, hipoglucemias o vómitos cetonémicos presentan una fre-
cuencia neta que supera 1/500 RN. La existencia de síntomas suele pre-
cisar de un factor desencadenante (nutrientes/enfermedades intercurren-
tes).
CLASIFICACIÓN
• Según síntomas: subtipo crónico progresivo, agudo intermitente y agudo
progresivo.
• Según desencadenantes: inducidas por fármacos, enfermedades inter-
currentes o nutrientes.
• Según edad: formas neonatales, del lactante, adolescente y adulto. La
enfermedad metabólica neonatal tiene una clasificación propia (Saudu-
bray modificada).
353
6.44. Errores innatos del metabolismo
A. Castillo Serrano, E. Balmaseda Serrano, A.J. Velasco Valcárcel
GENERALIDADES
Defectos genéticos (nucleares o mitocondriales) cuya consecuencia es
la alteración en la síntesis de una proteína o un defecto enzimático.
Según la localización de este enzima:
• Membrana celular: pérdida renal, intestinal o combinada de sustancias.
• Organela celular (lisosomas, peroxisomas): acúmulo intracelular de sus-
tancias.
• Receptor: aumento circulante de las sustancias dependientes del
mismo.
• Vía de activación de una vitamina (coenzima): solución con megadosis
vitamina.
La manifestación final es un acúmulo de sustrato por dificultad para meta-
bolizarse (síntomas dependientes de la toxicidad del sustrato acumulado o
de la apertura de vías metabólicas latentes ) o un defecto del producto por
ausencia de acción enzimática (síntomas si esencial).
La mayoría son formas autosómicas recesivas con compensación por
parte del gen sano (baja frecuencia individual). Algunas de ellas como las
dislipemias, hipoglucemias o vómitos cetonémicos presentan una fre-
cuencia neta que supera 1/500 RN. La existencia de síntomas suele pre-
cisar de un factor desencadenante (nutrientes/enfermedades intercurren-
tes).
CLASIFICACIÓN
• Según síntomas: subtipo crónico progresivo, agudo intermitente y agudo
progresivo.
• Según desencadenantes: inducidas por fármacos, enfermedades inter-
currentes o nutrientes.
• Según edad: formas neonatales, del lactante, adolescente y adulto. La
enfermedad metabólica neonatal tiene una clasificación propia (Saudu-
bray modificada).
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