Page 373 - Motivos de Consulta en Urgencias Pediátricas
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Libro_2: Manual 408pag 28/3/11 16:00 Página 348
PATOLOGÍA METABÓLICA
• Edad de inicio de los síntomas (permite orientar la causa).
• Ingesta alimentaria antes del episodio: los síntomas después de la inges-
ta de productos lácteos o fructosa pueden indicar galactosemia o into-
lerancia hereditaria a la fructosa respectivamente; tras la ingesta de pro-
teínas pensar en defectos hereditarios del metabolismo de aminoáci-
dos.
• Ingesta de fármacos o tóxicos: β-bloqueantes, aspirina, quinina, hipo-
glucemiantes orales o alcohol.
• Infecciones o enfermedades intercurrentes.
• Historia familiar de síndrome de Reye y muerte infantil inexplicable (sugie-
ren error congénito del metabolismo: defecto de oxidación de los áci-
dos grasos).
• Familiares cercanos al niño en tratamiento con antidiabéticos orales o
insulina (intoxicación, Münchausen).
EXPLORACIÓN FÍSICA
El examen físico es de gran importancia ya que puede dar importantes
pistas para el diagnóstico. Se realizará una exploración completa.
• El peso, talla, curva de crecimiento, fallo de medro y percentil bajo de
peso para su edad deben ser evaluados ya que una talla baja puede indi-
car un hipopituitarismo o déficit de GH. Los trastornos de aminoácidos,
ácidos orgánicos y de los hidratos de carbono se asocian generalmente a
retraso de crecimiento, mientras que los niños con trastornos de la oxi-
dación de ácidos grasos suelen tener un crecimiento normal.
• Los defectos de la línea media (fisura palatina, incisivo central único, hipo-
plasia del nervio óptico) y micropene o criptorquidia pueden indicar hipo-
pituitarismo y/o déficit de GH.
• La macrosomía puede ser signo de hijo de madre diabética o de hipo-
glucemia hiperinsulínica persistente de la infancia. La macrosomía, hepa-
toesplenomegalia y hernia umbilical pueden indicar síndrome de Beck-
with-Wiedemann, mientras que la hepatoesplenomegalia e hipotonía pue-
den indicar enfermedad por almacenamiento de glucógeno, alteraciones
en la gluconeogénesis, galactosemia o intolerancia hereditaria a la fruc-
tosa.
• La hiperventilación puede ser una pista de acidosis metabólica en los erro-
res congénitos del metabolismo.
• La hiperpigmentación, genitales ambiguos y signos de deshidratación
pueden ser indicio de hiperplasia suprarrenal congénita.
DIAGNÓSTICO ETIOLÓGICO
Las posibilidades diagnósticas más frecuentes se pueden encontrar, según
el mecanismo fisiopatológico y/o la edad, en las siguientes tablas 1 y 2.
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PATOLOGÍA METABÓLICA
• Edad de inicio de los síntomas (permite orientar la causa).
• Ingesta alimentaria antes del episodio: los síntomas después de la inges-
ta de productos lácteos o fructosa pueden indicar galactosemia o into-
lerancia hereditaria a la fructosa respectivamente; tras la ingesta de pro-
teínas pensar en defectos hereditarios del metabolismo de aminoáci-
dos.
• Ingesta de fármacos o tóxicos: β-bloqueantes, aspirina, quinina, hipo-
glucemiantes orales o alcohol.
• Infecciones o enfermedades intercurrentes.
• Historia familiar de síndrome de Reye y muerte infantil inexplicable (sugie-
ren error congénito del metabolismo: defecto de oxidación de los áci-
dos grasos).
• Familiares cercanos al niño en tratamiento con antidiabéticos orales o
insulina (intoxicación, Münchausen).
EXPLORACIÓN FÍSICA
El examen físico es de gran importancia ya que puede dar importantes
pistas para el diagnóstico. Se realizará una exploración completa.
• El peso, talla, curva de crecimiento, fallo de medro y percentil bajo de
peso para su edad deben ser evaluados ya que una talla baja puede indi-
car un hipopituitarismo o déficit de GH. Los trastornos de aminoácidos,
ácidos orgánicos y de los hidratos de carbono se asocian generalmente a
retraso de crecimiento, mientras que los niños con trastornos de la oxi-
dación de ácidos grasos suelen tener un crecimiento normal.
• Los defectos de la línea media (fisura palatina, incisivo central único, hipo-
plasia del nervio óptico) y micropene o criptorquidia pueden indicar hipo-
pituitarismo y/o déficit de GH.
• La macrosomía puede ser signo de hijo de madre diabética o de hipo-
glucemia hiperinsulínica persistente de la infancia. La macrosomía, hepa-
toesplenomegalia y hernia umbilical pueden indicar síndrome de Beck-
with-Wiedemann, mientras que la hepatoesplenomegalia e hipotonía pue-
den indicar enfermedad por almacenamiento de glucógeno, alteraciones
en la gluconeogénesis, galactosemia o intolerancia hereditaria a la fruc-
tosa.
• La hiperventilación puede ser una pista de acidosis metabólica en los erro-
res congénitos del metabolismo.
• La hiperpigmentación, genitales ambiguos y signos de deshidratación
pueden ser indicio de hiperplasia suprarrenal congénita.
DIAGNÓSTICO ETIOLÓGICO
Las posibilidades diagnósticas más frecuentes se pueden encontrar, según
el mecanismo fisiopatológico y/o la edad, en las siguientes tablas 1 y 2.
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