Page 260 - Manual de Urgencias Pediatría Virgen del Rocío
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27 Fibrosis quística en el Servicio de Urgencias
F.J. Dapena, I. Sánchez
INTRODUCCIÓN
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética, de herencia autosómica
recesiva, producida por mutaciones en un gen localizado en el brazo largo del cro-
mosoma 7, que codifica una proteína, RTFQ (reguladora de la conductancia trans-
membrana de la FQ), que regula directamente los movimientos de cloruro e indi-
rectamente los del sodio y agua,dando lugar a la producción de secreciones espesas
y viscosas difíciles de expulsar en los órganos donde está alterada la proteína: pul-
mones, páncreas, intestino, hígado, glándulas sudoríparas y conductos deferentes
en los varones.
Existen más de 1.000 mutaciones de este gen en la población blanca. La más
frecuente es la F508. Le sigue en España la mutación G542X.
La incidencia es de 1/2.500 RN vivos de origen europeo. En España aproxima-
damente 1/3.500.
La FQ se caracteriza por ser una enfermedad multisistémica y por la elevada
morbilidad de la afectación respiratoria, causa principal del mal pronóstico de estos
pacientes.
Las bases del tratamiento de la FQ son la utilización de enzimas pancreáticas
en los pacientes con insuficiencia pancreática, una nutrición adecuada, la limpieza
mecánica de las secreciones purulentas del tracto respiratorio inferior y el trata-
miento antibiótico enérgico de las exacerbaciones pulmonares.
¿CÓMO SOSPECHAR FQ EN URGENCIAS?.
El diagnóstico de FQ no es urgente. Pero es necesario que ante una sospecha
clínica de FQ, ésta se confirme lo antes posible y se inicie un tratamiento específi-
co precoz que jugará un importante papel en la esperanza de vida del paciente.
Hay síntomas, signos y pruebas complementarias que deben hacer sospechar
fibrosis quística:
• Sintomatología y signos de broncoespasmo en un lactante en una época del
año con pocas infecciones virales respiratorias (p. ej., el verano) y en cualquier
época del año si se repite el cuadro clínico.
• Antecedentes de bronquiolitis, bronquitis, neumonías que se repiten, tos cróni-
ca, enfermedad sinusal crónica y pólipos nasales.
• Postración por calor: cuadro clínico con decaimiento progresivo por la pérdida
de cloruro sódico, como consecuencia de sudoración excesiva, generalmente
en el verano. Puede acompañarse de vómitos y anorexia. En la bioquímica des-
27 Fibrosis quística en el Servicio de Urgencias
F.J. Dapena, I. Sánchez
INTRODUCCIÓN
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética, de herencia autosómica
recesiva, producida por mutaciones en un gen localizado en el brazo largo del cro-
mosoma 7, que codifica una proteína, RTFQ (reguladora de la conductancia trans-
membrana de la FQ), que regula directamente los movimientos de cloruro e indi-
rectamente los del sodio y agua,dando lugar a la producción de secreciones espesas
y viscosas difíciles de expulsar en los órganos donde está alterada la proteína: pul-
mones, páncreas, intestino, hígado, glándulas sudoríparas y conductos deferentes
en los varones.
Existen más de 1.000 mutaciones de este gen en la población blanca. La más
frecuente es la F508. Le sigue en España la mutación G542X.
La incidencia es de 1/2.500 RN vivos de origen europeo. En España aproxima-
damente 1/3.500.
La FQ se caracteriza por ser una enfermedad multisistémica y por la elevada
morbilidad de la afectación respiratoria, causa principal del mal pronóstico de estos
pacientes.
Las bases del tratamiento de la FQ son la utilización de enzimas pancreáticas
en los pacientes con insuficiencia pancreática, una nutrición adecuada, la limpieza
mecánica de las secreciones purulentas del tracto respiratorio inferior y el trata-
miento antibiótico enérgico de las exacerbaciones pulmonares.
¿CÓMO SOSPECHAR FQ EN URGENCIAS?.
El diagnóstico de FQ no es urgente. Pero es necesario que ante una sospecha
clínica de FQ, ésta se confirme lo antes posible y se inicie un tratamiento específi-
co precoz que jugará un importante papel en la esperanza de vida del paciente.
Hay síntomas, signos y pruebas complementarias que deben hacer sospechar
fibrosis quística:
• Sintomatología y signos de broncoespasmo en un lactante en una época del
año con pocas infecciones virales respiratorias (p. ej., el verano) y en cualquier
época del año si se repite el cuadro clínico.
• Antecedentes de bronquiolitis, bronquitis, neumonías que se repiten, tos cróni-
ca, enfermedad sinusal crónica y pólipos nasales.
• Postración por calor: cuadro clínico con decaimiento progresivo por la pérdida
de cloruro sódico, como consecuencia de sudoración excesiva, generalmente
en el verano. Puede acompañarse de vómitos y anorexia. En la bioquímica des-
