Page 424 - Motivos de Consulta en Urgencias Pediátricas
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Libro_2: Manual 408pag 28/3/11 16:01 Página 399
ANEMIA
concomitante de hierro da lugar a valores falsamente disminuidos de
HbA2 y puede conducir a errores diagnósticos). No precisan trata-
miento. Hierro contraindicado salvo si existe ferropenia concomitante.
• Talasemia mayor (anemia de Cooley): homocigota. Se manifiesta pasa-
dos varios meses de vida por la presencia de HbF. Los síntomas prin-
cipales se llevan a cabo en el primer año por anemia, hepatoespleno-
megalia, malformaciones óseas por hipertrofia medular (facies típica:
hiperplasia maxilar, puente nasal ancho, protrusión frontal), fracturas
óseas patológicas, retraso en el crecimiento y cardiomegalia e insufi-
ciencia cardiaca como principal causa de muerte (secundaria a depó-
sitos de hierro por hemosiderosis). La electroforesis muestra aumento
de HbA2 y HbF y disminución de HbA1.
Tratamiento: transfusión de concentrados de hematíes (10 ml/Kg) para
mantener hemoglobina entre 10-12 g/dl para un desarrollo normal. Quelan-
tes del hierro si hemosiderosis. Esplenectomía si esplenomegalia para dismi-
nuir la necesidad transfusional. Ácido fólico: 1 mg/día. TMO curativo, indi-
cado si donante HLA compatible, preferentemente familiar.
Por hemoglobinas anómalas: drepanocitosis
Definición: hemoglobinopatía estructural en cadena beta de la globina
originando la Hb S, ésta se agrega formando cristales haciendo a la célula no
deformable y produciéndose destrucción extramedular
Etiología: de herencia autosómica codominante cuya base molecular es
la sustitución de un aminoácido en la cadena beta de globina originando
hemoglobina S.
Clínica: variable, determinado por la aparición de anemia hemolítica cró-
nica y de diversos episodios agudos:
• Síndrome hemolítico: anemia, ictericia, palidez, coluria, esplenomegalia.
• Crisis vasooclusivas agudas: episodio agudo de dolor debido a infarto
tisular por oclusión microvascular de los hematíes. La más frecuente es
el infarto óseo, aunque también existen en otros aparatos (respiratorio,
SNC, digestivo).
• Crisis febriles: preciso descartar sepsis por neumococo, Haemophilus
influenzae y la osteomielitis por Salmonella.
• Secuestro esplénico: infrecuente pero puede ser rápidamente fatal. Esple-
nomegalia, reticulocitosis, disminución de la hemoglobina. Clínica inicial:
abdominalgia repentina con náuseas, vómitos, astenia y esplenomegalia).
• Crisis de anemia aguda: con Hb menor de 6 g/dl pueden aparecer; como
consecuencia de un secuestro esplénico agudo, crisis aplásicas produci-
das por infección de parvovirus B19 o por megaloblastosis secundaria a
deficiencia de ácido fólico.
• Síndrome torácico agudo: presencia de un infiltrado pulmonar nuevo
(al menos un segmento pulmonar) y síntomas respiratorios (tos, taquip-
nea, dolor toráxico, sibilancias). De etiología no clara: isquemia, embo-
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ANEMIA
concomitante de hierro da lugar a valores falsamente disminuidos de
HbA2 y puede conducir a errores diagnósticos). No precisan trata-
miento. Hierro contraindicado salvo si existe ferropenia concomitante.
• Talasemia mayor (anemia de Cooley): homocigota. Se manifiesta pasa-
dos varios meses de vida por la presencia de HbF. Los síntomas prin-
cipales se llevan a cabo en el primer año por anemia, hepatoespleno-
megalia, malformaciones óseas por hipertrofia medular (facies típica:
hiperplasia maxilar, puente nasal ancho, protrusión frontal), fracturas
óseas patológicas, retraso en el crecimiento y cardiomegalia e insufi-
ciencia cardiaca como principal causa de muerte (secundaria a depó-
sitos de hierro por hemosiderosis). La electroforesis muestra aumento
de HbA2 y HbF y disminución de HbA1.
Tratamiento: transfusión de concentrados de hematíes (10 ml/Kg) para
mantener hemoglobina entre 10-12 g/dl para un desarrollo normal. Quelan-
tes del hierro si hemosiderosis. Esplenectomía si esplenomegalia para dismi-
nuir la necesidad transfusional. Ácido fólico: 1 mg/día. TMO curativo, indi-
cado si donante HLA compatible, preferentemente familiar.
Por hemoglobinas anómalas: drepanocitosis
Definición: hemoglobinopatía estructural en cadena beta de la globina
originando la Hb S, ésta se agrega formando cristales haciendo a la célula no
deformable y produciéndose destrucción extramedular
Etiología: de herencia autosómica codominante cuya base molecular es
la sustitución de un aminoácido en la cadena beta de globina originando
hemoglobina S.
Clínica: variable, determinado por la aparición de anemia hemolítica cró-
nica y de diversos episodios agudos:
• Síndrome hemolítico: anemia, ictericia, palidez, coluria, esplenomegalia.
• Crisis vasooclusivas agudas: episodio agudo de dolor debido a infarto
tisular por oclusión microvascular de los hematíes. La más frecuente es
el infarto óseo, aunque también existen en otros aparatos (respiratorio,
SNC, digestivo).
• Crisis febriles: preciso descartar sepsis por neumococo, Haemophilus
influenzae y la osteomielitis por Salmonella.
• Secuestro esplénico: infrecuente pero puede ser rápidamente fatal. Esple-
nomegalia, reticulocitosis, disminución de la hemoglobina. Clínica inicial:
abdominalgia repentina con náuseas, vómitos, astenia y esplenomegalia).
• Crisis de anemia aguda: con Hb menor de 6 g/dl pueden aparecer; como
consecuencia de un secuestro esplénico agudo, crisis aplásicas produci-
das por infección de parvovirus B19 o por megaloblastosis secundaria a
deficiencia de ácido fólico.
• Síndrome torácico agudo: presencia de un infiltrado pulmonar nuevo
(al menos un segmento pulmonar) y síntomas respiratorios (tos, taquip-
nea, dolor toráxico, sibilancias). De etiología no clara: isquemia, embo-
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