Page 422 - Motivos de Consulta en Urgencias Pediátricas
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Libro_2: Manual 408pag 28/3/11 16:01 Página 397
ANEMIA
– Extracorpusculares: alteración fuera del hematíe. De origen adquirido.
• La herencia:
– Congénitas: defectos en la membrana (esferocitosis, elipsocitosis), alte-
raciones metabólicas por defectos enzimáticos (vía glucolítica, vía pen-
tosa-fosfato) y alteraciones en la hemoglobina (talasemias, hemoglo-
binas anómalas).
– Adquiridas: inmunes (autoinmunes: anticuerpos fríos/calientes), isoin-
munes (enfermedad hemolítica del neonato), medicamentos, mecáni-
cas (anemia hemolítica microangiopática: síndrome hemolítico urémi-
co, hemangioma gigante, CID, PTT), infecciosas (malaria, babesiosis,
bartonelosis), tóxicas (arsénico, cobre, veneno, anfotericina B), agen-
tes físicos (quemaduras graves).
Anemias hemolíticas congénitas
Por defectos de membrana
Esferocitosis hereditaria:
Generalidades: anemia hemolítica congénita más frecuente en nuestro
medio. Extravascular e intracorpuscular.
Herencia: AD (75%), AR (25%), algunos casos de “novo”.
Fisiopatología: defecto en las proteínas de membrana (espectrina, anki-
rina, banda 3), que ocasionan un aumento en la permeabilidad del hematíe
que da lugar a su forma esférica, de tal manera que para adaptarse a la micro-
circulación son destruidos en el bazo.
Clínica: tríada de anemia, esplenomegalia e ictericia. Puede ser desde asin-
tomática hasta grave. Además de la tríada, colelitiasis, úlceras maleolares,
mielopatía espina, crisis aplásicas por parvovirus B19, crisis hemolíticas por
infecciones.
Diagnóstico: aumento de bilirrubina y reticulocitos, esferocitos en frotis
en sangre periférica, fragilidad osmótica aumentada, test de autohemólisis
positivo con corrección parcial al añadir glucosa. Generalmente, VCM dis-
minuido y CHCM aumentado.
Tratamiento: esplenectomía (produce curación clínica y previene com-
plicaciones; se debe tener en cuenta el riesgo de producir sepsis por gérme-
nes encapsulados y, fundamentalmente, por neumococos; por ello, antes de
todo, vacunar frente a neumococo, meningococo y Haemophilus influenzae;
indicada en formas moderadas/graves y no antes de los cinco años; tras ello,
profilaxis con penicilina: 250 mg/dos veces al día). Administrar ácido fólico
(1 mg/día). Si litiasis, recomendado quitar la vesícula.
Eliptocitosis hereditaria
Similar a esferocitosis hereditaria, menos relevante. Sólo un 10-15 % de
pacientes presenta hemólisis.
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ANEMIA
– Extracorpusculares: alteración fuera del hematíe. De origen adquirido.
• La herencia:
– Congénitas: defectos en la membrana (esferocitosis, elipsocitosis), alte-
raciones metabólicas por defectos enzimáticos (vía glucolítica, vía pen-
tosa-fosfato) y alteraciones en la hemoglobina (talasemias, hemoglo-
binas anómalas).
– Adquiridas: inmunes (autoinmunes: anticuerpos fríos/calientes), isoin-
munes (enfermedad hemolítica del neonato), medicamentos, mecáni-
cas (anemia hemolítica microangiopática: síndrome hemolítico urémi-
co, hemangioma gigante, CID, PTT), infecciosas (malaria, babesiosis,
bartonelosis), tóxicas (arsénico, cobre, veneno, anfotericina B), agen-
tes físicos (quemaduras graves).
Anemias hemolíticas congénitas
Por defectos de membrana
Esferocitosis hereditaria:
Generalidades: anemia hemolítica congénita más frecuente en nuestro
medio. Extravascular e intracorpuscular.
Herencia: AD (75%), AR (25%), algunos casos de “novo”.
Fisiopatología: defecto en las proteínas de membrana (espectrina, anki-
rina, banda 3), que ocasionan un aumento en la permeabilidad del hematíe
que da lugar a su forma esférica, de tal manera que para adaptarse a la micro-
circulación son destruidos en el bazo.
Clínica: tríada de anemia, esplenomegalia e ictericia. Puede ser desde asin-
tomática hasta grave. Además de la tríada, colelitiasis, úlceras maleolares,
mielopatía espina, crisis aplásicas por parvovirus B19, crisis hemolíticas por
infecciones.
Diagnóstico: aumento de bilirrubina y reticulocitos, esferocitos en frotis
en sangre periférica, fragilidad osmótica aumentada, test de autohemólisis
positivo con corrección parcial al añadir glucosa. Generalmente, VCM dis-
minuido y CHCM aumentado.
Tratamiento: esplenectomía (produce curación clínica y previene com-
plicaciones; se debe tener en cuenta el riesgo de producir sepsis por gérme-
nes encapsulados y, fundamentalmente, por neumococos; por ello, antes de
todo, vacunar frente a neumococo, meningococo y Haemophilus influenzae;
indicada en formas moderadas/graves y no antes de los cinco años; tras ello,
profilaxis con penicilina: 250 mg/dos veces al día). Administrar ácido fólico
(1 mg/día). Si litiasis, recomendado quitar la vesícula.
Eliptocitosis hereditaria
Similar a esferocitosis hereditaria, menos relevante. Sólo un 10-15 % de
pacientes presenta hemólisis.
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