Page 423 - Motivos de Consulta en Urgencias Pediátricas
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Libro_2: Manual 408pag 28/3/11 16:01 Página 398
PATOLOGÍA HEMATOLÓGICA
Alteraciones metabólicas por defectos enzimáticos
Déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa:
Generalidades: causa más frecuente de anemia hemolítica enzimopática.
Es intracorpuscular e intravascular.
Herencia: ligada al cromosoma X.
Desencadenantes: infecciones víricas o bacterianas (lo más frecuente),
antibacterianos (sulfamidas, trimetropin-sulfametoxazol, cloramfenicol, nitro-
furantoína), antipalúdicos (primaquina, cloroquina, quinacrina, pasaquina),
productos químicos (naftaleno, benceno), enfermedades (hepatitis, acidosis
diabética), ingesta de habas (favismo).
Clínica: ictericia neonatal, anemia, coluria, fiebre y dolor abdominal. Todo
ello a los pocos días de la exposición del agente desencadenante.
Diagnóstico: anemia, reticulocitos elevados, cuerpos de Heinz y hematíes
mordidos en frotis, haptoglobina disminuida, bilirrubina aumentada. Diagnós-
tico definitivo: determinación enzimática en período asintomático.
Tratamiento: evitar desencadenantes. Si hemólisis grave plantear trans-
fusión de eritrocitos. Esplenectomía no curativa.
Por alteración en la hemoglobina
Talasemias
Trastornos genéticos en la producción de la cadena de globina. Las hemo-
globinas humanas son: HbA1 (2α + 2β) más del 95%, HbA2 (2α + 2δ) entre
el 3-5%, HbF (2α + 2γ) menos del 1%.
1. Talasemia alfa. Alteración en cadena alfa. Se distingue:
• Portador asintomático: (-α/αα): no anomalías clínicas ni hematológi-
cas.
• Rasgo alfa-talasémico (-α/-α) o (--/αα): no hay anemia significativa,
ligera macrocitosis e hipocromía. La electroforesis de hemoglobina es
normal con una proporción disminuida de HbA.
• Enfermedad de HbH (-α/--): prevalente en población del sudeste asiá-
tico. Anemia leve-moderada, hemolítica, bien tolerada y que permite
vida normal. Al funcionar sólo uno de los cuatro genes alfa, el exceso
de cadena beta determina la agrupación en tetrámeros dando la HbH
(β4). La HbH es inestable.
• Enfermedad de Bart (--/--): pérdida de función de los 4 genes que da
lugar a la agrupación de 4 cuatro cadenas γ.
2. Talasemia beta. Producción disminuida de cadenas beta:
• Talasemia minor (rasgo talasémico): heterocigota. Asintomáticos gene-
ralmente, aunque puede presentar esplenomegalia. Se presenta como
anemia microcítica, hipocrómica y con RDW normal pero, a diferencia
de la ferropénica, existe elevación de HbA2 y en la mitad de los casos
de la HbF (por ello se debe corregir antes la ferropenia, pues el déficit
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PATOLOGÍA HEMATOLÓGICA
Alteraciones metabólicas por defectos enzimáticos
Déficit de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa:
Generalidades: causa más frecuente de anemia hemolítica enzimopática.
Es intracorpuscular e intravascular.
Herencia: ligada al cromosoma X.
Desencadenantes: infecciones víricas o bacterianas (lo más frecuente),
antibacterianos (sulfamidas, trimetropin-sulfametoxazol, cloramfenicol, nitro-
furantoína), antipalúdicos (primaquina, cloroquina, quinacrina, pasaquina),
productos químicos (naftaleno, benceno), enfermedades (hepatitis, acidosis
diabética), ingesta de habas (favismo).
Clínica: ictericia neonatal, anemia, coluria, fiebre y dolor abdominal. Todo
ello a los pocos días de la exposición del agente desencadenante.
Diagnóstico: anemia, reticulocitos elevados, cuerpos de Heinz y hematíes
mordidos en frotis, haptoglobina disminuida, bilirrubina aumentada. Diagnós-
tico definitivo: determinación enzimática en período asintomático.
Tratamiento: evitar desencadenantes. Si hemólisis grave plantear trans-
fusión de eritrocitos. Esplenectomía no curativa.
Por alteración en la hemoglobina
Talasemias
Trastornos genéticos en la producción de la cadena de globina. Las hemo-
globinas humanas son: HbA1 (2α + 2β) más del 95%, HbA2 (2α + 2δ) entre
el 3-5%, HbF (2α + 2γ) menos del 1%.
1. Talasemia alfa. Alteración en cadena alfa. Se distingue:
• Portador asintomático: (-α/αα): no anomalías clínicas ni hematológi-
cas.
• Rasgo alfa-talasémico (-α/-α) o (--/αα): no hay anemia significativa,
ligera macrocitosis e hipocromía. La electroforesis de hemoglobina es
normal con una proporción disminuida de HbA.
• Enfermedad de HbH (-α/--): prevalente en población del sudeste asiá-
tico. Anemia leve-moderada, hemolítica, bien tolerada y que permite
vida normal. Al funcionar sólo uno de los cuatro genes alfa, el exceso
de cadena beta determina la agrupación en tetrámeros dando la HbH
(β4). La HbH es inestable.
• Enfermedad de Bart (--/--): pérdida de función de los 4 genes que da
lugar a la agrupación de 4 cuatro cadenas γ.
2. Talasemia beta. Producción disminuida de cadenas beta:
• Talasemia minor (rasgo talasémico): heterocigota. Asintomáticos gene-
ralmente, aunque puede presentar esplenomegalia. Se presenta como
anemia microcítica, hipocrómica y con RDW normal pero, a diferencia
de la ferropénica, existe elevación de HbA2 y en la mitad de los casos
de la HbF (por ello se debe corregir antes la ferropenia, pues el déficit
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