Page 745 - Manual de Urgencias de Pediatría 12 de octubre
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Manual 401-878 29/11/10 17:52 Página 726
14.6 Fibrosis quística
A. González-Posada Flores, G. García Hernández,
J. Manzanares López-Manzanares
CONCEPTO
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética que afecta a varios
órganos: pulmón, páncreas, intestino, hígado, vía biliar y genitales. La
proteína codificada, CFTR, actúa como un canal transportador de cloro.
Su funcionamiento defectuoso o inactividad da lugar a alteraciones en el
transporte de cloro y sodio en las células secretoras epiteliales, que ocasio-
nan la aparición de manifestaciones clínicas, siendo las más importantes la
afectación pulmonar progresiva, la insuficiencia pancreática y deshidrata-
ción por pérdida de iones en el sudor.
En este capítulo centraremos nuestra atención en aquellos cuadros que
pueden requerir asistencia urgente.
EXACERBACIÓN RESPIRATORIA
La patología pulmonar es el principal determinante de la morbimorta-
lidad de la enfermedad. La exacerbación de los síntomas sugiere un empe-
oramiento de su situación basal. No se dispone de sistemas que puntúen la
gravedad y sirvan de guía para su manejo, pero una historia clínica y explo-
ración física detalladas servirán para diagnosticar y tratar adecuadamente
estas exacerbaciones.
Diagnóstico
• Anamnesis. Es preciso valorar si existen:
– Cambios en la intensidad y características de la tos.
– Aumento del volumen y cambio en las características del esputo.
– Aumento o aparición de disnea.
– Disminución de apetito y pérdida de peso.
14.6 Fibrosis quística
A. González-Posada Flores, G. García Hernández,
J. Manzanares López-Manzanares
CONCEPTO
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética que afecta a varios
órganos: pulmón, páncreas, intestino, hígado, vía biliar y genitales. La
proteína codificada, CFTR, actúa como un canal transportador de cloro.
Su funcionamiento defectuoso o inactividad da lugar a alteraciones en el
transporte de cloro y sodio en las células secretoras epiteliales, que ocasio-
nan la aparición de manifestaciones clínicas, siendo las más importantes la
afectación pulmonar progresiva, la insuficiencia pancreática y deshidrata-
ción por pérdida de iones en el sudor.
En este capítulo centraremos nuestra atención en aquellos cuadros que
pueden requerir asistencia urgente.
EXACERBACIÓN RESPIRATORIA
La patología pulmonar es el principal determinante de la morbimorta-
lidad de la enfermedad. La exacerbación de los síntomas sugiere un empe-
oramiento de su situación basal. No se dispone de sistemas que puntúen la
gravedad y sirvan de guía para su manejo, pero una historia clínica y explo-
ración física detalladas servirán para diagnosticar y tratar adecuadamente
estas exacerbaciones.
Diagnóstico
• Anamnesis. Es preciso valorar si existen:
– Cambios en la intensidad y características de la tos.
– Aumento del volumen y cambio en las características del esputo.
– Aumento o aparición de disnea.
– Disminución de apetito y pérdida de peso.
