Page 344 - Manual de Urgencias de Pediatría 12 de octubre
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Manual 1-400 29/11/10 17:18 Página 325
7.4 Hiperamoniemia
P. Quijada Fraile, E. Martín Hernández,
L. Oliveros Leal, M.T. García Silva
CONCEPTO
Los errores congénitos del metabolismo pueden debutar con síntomas
de “tipo intoxicación” o de tipo “déficit energético”. Aquellos que cursan
con hiperamoniemia son los ejemplos más característicos del “tipo intoxi-
cación”.
Estos defectos metabólicos y sus consecuencias implican un riesgo vital
para el paciente si no se tratan adecuadamente de forma inmediata. Pue-
den provocar serias secuelas neurológicas, por el riesgo de edema cerebral
que conllevan, así como hipertensión y hemorragia intracraneal. Se entien-
de por hiperamoniemia cuando los niveles de amonio en plasma son supe-
riores a 50 µmol/L o 90 µg/dl. En neonatos los valores límite son más altos,
por encima de 110 µmol/L o 190 µg/dl.
ETIOLOGÍA
Hay múltiples situaciones clínicas que pueden producir hiperamoniemia
pero, fundamentalmente, podemos diferenciar hiperamoniemias prima-
rias consecuencia de un error congénito del metabolismo (siendo los más
frecuentes los defectos del ciclo de la urea y las acidemias orgánicas) o hipera-
moniemias secundarias a otras patologías (administración de ácido valproi-
co o fallo hepático agudo) (Tabla I).
DIAGNÓSTICO
Es necesario conocer e identificar los síntomas que puede provocar la
hiperamoniemia. Éstos pueden variar según la edad del paciente, los nive-
les de amonio en sangre o si se trata de una forma aguda o crónica.
7.4 Hiperamoniemia
P. Quijada Fraile, E. Martín Hernández,
L. Oliveros Leal, M.T. García Silva
CONCEPTO
Los errores congénitos del metabolismo pueden debutar con síntomas
de “tipo intoxicación” o de tipo “déficit energético”. Aquellos que cursan
con hiperamoniemia son los ejemplos más característicos del “tipo intoxi-
cación”.
Estos defectos metabólicos y sus consecuencias implican un riesgo vital
para el paciente si no se tratan adecuadamente de forma inmediata. Pue-
den provocar serias secuelas neurológicas, por el riesgo de edema cerebral
que conllevan, así como hipertensión y hemorragia intracraneal. Se entien-
de por hiperamoniemia cuando los niveles de amonio en plasma son supe-
riores a 50 µmol/L o 90 µg/dl. En neonatos los valores límite son más altos,
por encima de 110 µmol/L o 190 µg/dl.
ETIOLOGÍA
Hay múltiples situaciones clínicas que pueden producir hiperamoniemia
pero, fundamentalmente, podemos diferenciar hiperamoniemias prima-
rias consecuencia de un error congénito del metabolismo (siendo los más
frecuentes los defectos del ciclo de la urea y las acidemias orgánicas) o hipera-
moniemias secundarias a otras patologías (administración de ácido valproi-
co o fallo hepático agudo) (Tabla I).
DIAGNÓSTICO
Es necesario conocer e identificar los síntomas que puede provocar la
hiperamoniemia. Éstos pueden variar según la edad del paciente, los nive-
les de amonio en sangre o si se trata de una forma aguda o crónica.
