Page 345 - Manual de Urgencias de Pediatría 12 de octubre
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Manual 1-400 29/11/10 17:18 Página 326
326 P. Quijada Fraile, E. Martín Hernández, L. Oliveros Leal, M.T. García Silva
TABLA I. Causas de hiperamoniemia
Hiperamoniemias primarias Hiperamoniemias secundarias
Errores congénitos del metabolismo
Defectos del ciclo de la urea primarios Hiperamoniemia transitoria del recién
- Déficit de N-acetilglutamato sintetasa (NAGS) nacido
- Déficit de carbamil fosfato sintetasa (CPS) Infección por virus herpes simplex
- Déficit de ornitín transcarbamilasa (OTC) (formas sistémicas en neonatos)
- Déficit de argininosuccínico sintetasa (ASS) Enfermedad sistémica grave
- Déficit de argininosuccínico liasa (ASL) (especialmente en neonatos)
- Déficit de arginasa (ASA) Fallo hepático agudo
Síndrome de Reye
Acidemias orgánicas Tratamiento con valproato
- Acidemia propiónica Infección por bacterias ureasa positivas
- Acidemia metilmalónica (Proteus mirabilis, Corynebacterium
- Otras
sp o Staphylococcus sp)
Defectos de transporte de intermediarios del CU
- Intolerancia a proteínas con lisinuria
- Síndrome de hiperamoniemia-hiperornitinemia-
homocitrulinuria
- Déficit de citrina
Defectos de la oxidación de los ácidos grasos
Otras
- Déficit de piruvato carboxilasa (forma neonatal)
- Enfermedades mitocondriales
• Neonatos: suelen presentarse en los primeros días de vida con proble-
mas relacionados con la alimentación y/o rápidamente desarrollan una
encefalopatía, instaurándose un coma tras un breve periodo de irrita-
bilidad y/o letargia. No son raras las crisis convulsivas.
• En lactantes es frecuente la asociación de síntomas digestivos (recha-
zo de las tomas, vómitos, retraso ponderal) y síntomas neurológicos (irri-
tabilidad, somnolencia, retraso psicomotor, alteración del nivel de con-
ciencia, convulsiones).
• En niños mayores predominan los síntomas neurológicos y los psiquiátricos.
Anamnesis
Es importante preguntar si se trata del primer episodio o si ya ha sido
diagnosticado de un error congénito del metabolismo.
326 P. Quijada Fraile, E. Martín Hernández, L. Oliveros Leal, M.T. García Silva
TABLA I. Causas de hiperamoniemia
Hiperamoniemias primarias Hiperamoniemias secundarias
Errores congénitos del metabolismo
Defectos del ciclo de la urea primarios Hiperamoniemia transitoria del recién
- Déficit de N-acetilglutamato sintetasa (NAGS) nacido
- Déficit de carbamil fosfato sintetasa (CPS) Infección por virus herpes simplex
- Déficit de ornitín transcarbamilasa (OTC) (formas sistémicas en neonatos)
- Déficit de argininosuccínico sintetasa (ASS) Enfermedad sistémica grave
- Déficit de argininosuccínico liasa (ASL) (especialmente en neonatos)
- Déficit de arginasa (ASA) Fallo hepático agudo
Síndrome de Reye
Acidemias orgánicas Tratamiento con valproato
- Acidemia propiónica Infección por bacterias ureasa positivas
- Acidemia metilmalónica (Proteus mirabilis, Corynebacterium
- Otras
sp o Staphylococcus sp)
Defectos de transporte de intermediarios del CU
- Intolerancia a proteínas con lisinuria
- Síndrome de hiperamoniemia-hiperornitinemia-
homocitrulinuria
- Déficit de citrina
Defectos de la oxidación de los ácidos grasos
Otras
- Déficit de piruvato carboxilasa (forma neonatal)
- Enfermedades mitocondriales
• Neonatos: suelen presentarse en los primeros días de vida con proble-
mas relacionados con la alimentación y/o rápidamente desarrollan una
encefalopatía, instaurándose un coma tras un breve periodo de irrita-
bilidad y/o letargia. No son raras las crisis convulsivas.
• En lactantes es frecuente la asociación de síntomas digestivos (recha-
zo de las tomas, vómitos, retraso ponderal) y síntomas neurológicos (irri-
tabilidad, somnolencia, retraso psicomotor, alteración del nivel de con-
ciencia, convulsiones).
• En niños mayores predominan los síntomas neurológicos y los psiquiátricos.
Anamnesis
Es importante preguntar si se trata del primer episodio o si ya ha sido
diagnosticado de un error congénito del metabolismo.
