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40 Casos Clínicos en Urgencias Pediátricas
tein Barr, enterovirus) negativas. Se ingresó al paciente en planta de hospitalización donde se pro-
siguió el estudio. Se realizó biopsia cutánea compatible con vasculitis leucocitoclástica. Los estu-
dios de función hematológica revelaron la existencia de una trombocitopenia grave persistente, con
volumen plaquetario bajo (6.8 fl). En el estudio inmunitario destacaba un lgM sérica baja (205 mg/L),
elevación de lgA (999 mg/L) e lgE (213 KUI/L), e IgG normal. En cuanto a la inmunidad celular, había
alteración de la respuesta proliferativa a mitógenos y ausencia de isohemaglutininas. El complemen-
to era normal. Se realizó también estudio alergológico, destacando aumento de IgE específica a pro-
teínas de leche de vaca y plátano. Clínicamente presentó infecciones de repetición (gastroenteri-
tis, otitis e infecciones respiratorias), anemia progresiva que precisó varias transfusiones de hema-
tíes y sangrados digestivos secundarios a la plaquetopenia en las semanas siguientes al debut.
¿Cuál es el diagnóstico?
Ante la clínica de púrpura secundaria a vivos. Clínicamente se presenta como púrpu-
trombocitopenia, eccema e infecciones de repe- ra y hemorragias secundarias a trombocitope-
tición, se realizó estudio genético al paciente y nia, eccema e infecciones de repetición. Pue-
a los familiares de primer grado, en búsqueda de asociar patologías autoinmunes y aumen-
de las mutaciones más frecuentes causantes del to del riesgo de desarrollar enfermedades neo-
Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS). Los resul- plásicas. En el estudio inmunológico encontra-
tados fueron los siguientes: el paciente estaba mos alteración de la inmunidad humoral
afecto de mutación en el intrón 6 (Xp11.22- (aumento de IgA e IgE, descenso de IgM y alte-
p11.23), y la madre era portadora de la muta- ración de la síntesis de anticuerpos) y de la
ción. El padre y el hermano no estaban afectos. inmunidad celular (alteración de la función de
Con el diagnóstico de WAS se inició tratamien- los linfocitos). Además predispone a la atopia
to antibiótico profiláctico, dieta exenta de leche y a la alergia. El diagnóstico es fundamental-
de vaca y plátano y se realizó trasplante de mente de sospecha ante un varón con trom-
médula ósea de un hermano HLA-DR compa- bopenia y disminución del volumen plaqueta-
tible con perfecta tolerancia. El día 14 postrans- rio, infecciones de repetición y dermatitis ató-
plante presentó un 96% de linfocitos del donan- pica. La confirmación de la enfermedad se rea-
te en sangre periférica. liza mediante estudio genético. El trasplante
El síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) es de medula ósea (TMO) alogénico es la única
una inmunodeficiencia combinada grave, aso- opción terapéutica curativa en el WAS, aun-
ciada a trombopenia y dermatitis atópica. Se que no debe olvidarse el tratamiento sinto-
transmite de forma recesiva ligada al X y la mático (esplenectomía, gammaglobulina, pro-
incidencia es de 9 de cada 106 recién nacidos filaxis antibiótica).
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tein Barr, enterovirus) negativas. Se ingresó al paciente en planta de hospitalización donde se pro-
siguió el estudio. Se realizó biopsia cutánea compatible con vasculitis leucocitoclástica. Los estu-
dios de función hematológica revelaron la existencia de una trombocitopenia grave persistente, con
volumen plaquetario bajo (6.8 fl). En el estudio inmunitario destacaba un lgM sérica baja (205 mg/L),
elevación de lgA (999 mg/L) e lgE (213 KUI/L), e IgG normal. En cuanto a la inmunidad celular, había
alteración de la respuesta proliferativa a mitógenos y ausencia de isohemaglutininas. El complemen-
to era normal. Se realizó también estudio alergológico, destacando aumento de IgE específica a pro-
teínas de leche de vaca y plátano. Clínicamente presentó infecciones de repetición (gastroenteri-
tis, otitis e infecciones respiratorias), anemia progresiva que precisó varias transfusiones de hema-
tíes y sangrados digestivos secundarios a la plaquetopenia en las semanas siguientes al debut.
¿Cuál es el diagnóstico?
Ante la clínica de púrpura secundaria a vivos. Clínicamente se presenta como púrpu-
trombocitopenia, eccema e infecciones de repe- ra y hemorragias secundarias a trombocitope-
tición, se realizó estudio genético al paciente y nia, eccema e infecciones de repetición. Pue-
a los familiares de primer grado, en búsqueda de asociar patologías autoinmunes y aumen-
de las mutaciones más frecuentes causantes del to del riesgo de desarrollar enfermedades neo-
Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS). Los resul- plásicas. En el estudio inmunológico encontra-
tados fueron los siguientes: el paciente estaba mos alteración de la inmunidad humoral
afecto de mutación en el intrón 6 (Xp11.22- (aumento de IgA e IgE, descenso de IgM y alte-
p11.23), y la madre era portadora de la muta- ración de la síntesis de anticuerpos) y de la
ción. El padre y el hermano no estaban afectos. inmunidad celular (alteración de la función de
Con el diagnóstico de WAS se inició tratamien- los linfocitos). Además predispone a la atopia
to antibiótico profiláctico, dieta exenta de leche y a la alergia. El diagnóstico es fundamental-
de vaca y plátano y se realizó trasplante de mente de sospecha ante un varón con trom-
médula ósea de un hermano HLA-DR compa- bopenia y disminución del volumen plaqueta-
tible con perfecta tolerancia. El día 14 postrans- rio, infecciones de repetición y dermatitis ató-
plante presentó un 96% de linfocitos del donan- pica. La confirmación de la enfermedad se rea-
te en sangre periférica. liza mediante estudio genético. El trasplante
El síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) es de medula ósea (TMO) alogénico es la única
una inmunodeficiencia combinada grave, aso- opción terapéutica curativa en el WAS, aun-
ciada a trombopenia y dermatitis atópica. Se que no debe olvidarse el tratamiento sinto-
transmite de forma recesiva ligada al X y la mático (esplenectomía, gammaglobulina, pro-
incidencia es de 9 de cada 106 recién nacidos filaxis antibiótica).
