Page 38 - Casos Clinicos en Urgencias Pediátricas 1
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Casos clinicos 21/5/08 12:33 Página 36
36 Casos Clínicos en Urgencias Pediátricas
¿Cuál es el diagnóstico?
El estudio genético demostró que la Una característica común a todas las formas
paciente era portadora homocigota para la de GS es la coloración gris plateada del cabe-
mutación IVS 3+3 A>G identificada en el gen llo.
RAB27A y relacionada con el síndrome de El estudio inmunológico de los pacientes con
Griscelli tipo 2. GS tipo 2 revela fallo en la función natural-killer,
El síndrome de Griscelli (GS) es una rara con quimioluminiscencia,quimiotaxis y actividad
enfermedad, autosómica recesiva, que se mani- bactericida disminuidas,ausencia de respuesta de
fiesta en forma de albinismo parcial. Se han hipersensibilidad retardada e hipogammaglo-
descrito tres tipos, según se acompañen de bulinemia. El test de nitroazul de tetrazolium
trastornos neurológicos (tipo 1), inmunes (tipo no se altera,lo que muestra que la actividad oxi-
2) o sin síntomas acompañantes (tipo 3). dativa y la producción de radicales superóxido
El GS tipo 2, al que pertenece nuestra está conservada.El estudio del cabello al micros-
paciente, fue inicialmente conocido como albi- copio óptico muestra largos e irregulares agre-
nismo parcial e inmunodeficiencia (PAID sín- gados de melanina en la médula de la fibra capi-
drome). Descrito por Harfi y cols., es causado lar.La biopsia cutánea revela melanocitos carga-
por la mutación en el gen RAB27A localizado dos de melanina en contraste con el escaso pig-
en el cromosoma 15q21 a 1.6 cM del gen mento presente en los queratinocitos adyacen-
MYO5A. Codifica una GTP-asa que interviene tes. El diagnóstico definitivo lo da el estudio de
en el transporte de melanina desde los mela- la mutación que permite ofrecer consejo gené-
nocitos a los queratinocitos y en la correcta tico a los familiares de estos pacientes.
degranulación citotóxica de los linfocitos T (LT) Se ha de plantear el diagnóstico diferencial
y natural-killer (NK). Los pacientes portado- con otras dos entidades que también cursan
res homocigotos de esta mutación presentan con cabello gris-plateado,los síndromes de Ché-
un defecto en la función citotóxica de los LT diak-Higashi (CHS) y Elejalde (ES).
y NK y en la respuesta de hipersensibilidad En el GS tipo1 el pronóstico y tratamien-
retardada. En las formas extremas cursa con sín- to es reservado por la severidad de las mani-
drome hemofagocítico,caracterizado por la pro- festaciones neurológicas. El tipo 2 tiene un mal
liferación incontrolada e infiltración de los gan- pronóstico condicionado por el síndrome de
glios linfáticos y órganos (incluido el cerebro) activación hemofagocítico. El trasplante de
de linfocitos T policlonales y macrófagos. Esta médula ósea ha de realizarse precozmente. El
proliferación suele ir asociada a infecciones víri- tipo 3 no requiere intervención más que el con-
cas (Epstein-Barr, hepatitis A, herpes virus 6, etc.) sejo dermatológico que se da a los pacientes
o bacterianas. con albinismo.
La edad media del diagnóstico de los pacien-
tes con GS tipo 2 es a los 17,5 meses aunque
se han descrito casos fulminantes en el primer DIAGNÓSTICO
mes de vida. SÍNDROME DE GRISCELLI TIPO 2
36 Casos Clínicos en Urgencias Pediátricas
¿Cuál es el diagnóstico?
El estudio genético demostró que la Una característica común a todas las formas
paciente era portadora homocigota para la de GS es la coloración gris plateada del cabe-
mutación IVS 3+3 A>G identificada en el gen llo.
RAB27A y relacionada con el síndrome de El estudio inmunológico de los pacientes con
Griscelli tipo 2. GS tipo 2 revela fallo en la función natural-killer,
El síndrome de Griscelli (GS) es una rara con quimioluminiscencia,quimiotaxis y actividad
enfermedad, autosómica recesiva, que se mani- bactericida disminuidas,ausencia de respuesta de
fiesta en forma de albinismo parcial. Se han hipersensibilidad retardada e hipogammaglo-
descrito tres tipos, según se acompañen de bulinemia. El test de nitroazul de tetrazolium
trastornos neurológicos (tipo 1), inmunes (tipo no se altera,lo que muestra que la actividad oxi-
2) o sin síntomas acompañantes (tipo 3). dativa y la producción de radicales superóxido
El GS tipo 2, al que pertenece nuestra está conservada.El estudio del cabello al micros-
paciente, fue inicialmente conocido como albi- copio óptico muestra largos e irregulares agre-
nismo parcial e inmunodeficiencia (PAID sín- gados de melanina en la médula de la fibra capi-
drome). Descrito por Harfi y cols., es causado lar.La biopsia cutánea revela melanocitos carga-
por la mutación en el gen RAB27A localizado dos de melanina en contraste con el escaso pig-
en el cromosoma 15q21 a 1.6 cM del gen mento presente en los queratinocitos adyacen-
MYO5A. Codifica una GTP-asa que interviene tes. El diagnóstico definitivo lo da el estudio de
en el transporte de melanina desde los mela- la mutación que permite ofrecer consejo gené-
nocitos a los queratinocitos y en la correcta tico a los familiares de estos pacientes.
degranulación citotóxica de los linfocitos T (LT) Se ha de plantear el diagnóstico diferencial
y natural-killer (NK). Los pacientes portado- con otras dos entidades que también cursan
res homocigotos de esta mutación presentan con cabello gris-plateado,los síndromes de Ché-
un defecto en la función citotóxica de los LT diak-Higashi (CHS) y Elejalde (ES).
y NK y en la respuesta de hipersensibilidad En el GS tipo1 el pronóstico y tratamien-
retardada. En las formas extremas cursa con sín- to es reservado por la severidad de las mani-
drome hemofagocítico,caracterizado por la pro- festaciones neurológicas. El tipo 2 tiene un mal
liferación incontrolada e infiltración de los gan- pronóstico condicionado por el síndrome de
glios linfáticos y órganos (incluido el cerebro) activación hemofagocítico. El trasplante de
de linfocitos T policlonales y macrófagos. Esta médula ósea ha de realizarse precozmente. El
proliferación suele ir asociada a infecciones víri- tipo 3 no requiere intervención más que el con-
cas (Epstein-Barr, hepatitis A, herpes virus 6, etc.) sejo dermatológico que se da a los pacientes
o bacterianas. con albinismo.
La edad media del diagnóstico de los pacien-
tes con GS tipo 2 es a los 17,5 meses aunque
se han descrito casos fulminantes en el primer DIAGNÓSTICO
mes de vida. SÍNDROME DE GRISCELLI TIPO 2
