Page 37 - Casos Clinicos en Urgencias Pediátricas 1
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Casos clinicos 21/5/08 12:33 Página 35
Casos Clínicos en Urgencias Pediátricas 35
10 Infecciones respiratorias recurrentes
P. González Carretero,A. Noguera Julián, C. Fortuny Guasch
Niña de 13 años, de origen magrebí, que consultó por fiebre de 5 días y
tos productiva. Entre los antecedentes personales refería infecciones respi-
ratorias recurrentes, 5 neumonías en la misma localización, dermatosis y úlce-
ras bucales de repetición. Sus padres eran consanguíneos y 3 hermanos varo-
nes habían fallecido en el contexto de un cuadro febril fulminante.
A la exploración física destacaba hipoventilación basal izquierda, estanca-
miento pondoestatural y albinismo parcial (coloración gris-plateada de cabe-
llo, cejas y pestañas) (Figs. 1 y 2).
Se le realizó radiografía de tórax que mostró un infiltrado-atelectasia
en la misma localización que las neumonías previas y se amplió el estudio con
un TAC torácico que evidenció múltiples bronquiectasias en lóbulo inferior
y língula del pulmón izquierdo. Se inició estudio inmunológico que mostró
un déficit en la actividad de los natural-killer (NK) y en la respuesta de tipo
hipersensibilidad retardada. En sangre periférica no se observaron gránulos
lisosómicos gigantes y se analizó una muestra de fibra capilar al microsco-
pio óptico, evidenciando acúmulos largos e irregulares de melanina en for-
ma de piqueteado típico.
Figura 1. Figura 2.
Casos Clínicos en Urgencias Pediátricas 35
10 Infecciones respiratorias recurrentes
P. González Carretero,A. Noguera Julián, C. Fortuny Guasch
Niña de 13 años, de origen magrebí, que consultó por fiebre de 5 días y
tos productiva. Entre los antecedentes personales refería infecciones respi-
ratorias recurrentes, 5 neumonías en la misma localización, dermatosis y úlce-
ras bucales de repetición. Sus padres eran consanguíneos y 3 hermanos varo-
nes habían fallecido en el contexto de un cuadro febril fulminante.
A la exploración física destacaba hipoventilación basal izquierda, estanca-
miento pondoestatural y albinismo parcial (coloración gris-plateada de cabe-
llo, cejas y pestañas) (Figs. 1 y 2).
Se le realizó radiografía de tórax que mostró un infiltrado-atelectasia
en la misma localización que las neumonías previas y se amplió el estudio con
un TAC torácico que evidenció múltiples bronquiectasias en lóbulo inferior
y língula del pulmón izquierdo. Se inició estudio inmunológico que mostró
un déficit en la actividad de los natural-killer (NK) y en la respuesta de tipo
hipersensibilidad retardada. En sangre periférica no se observaron gránulos
lisosómicos gigantes y se analizó una muestra de fibra capilar al microsco-
pio óptico, evidenciando acúmulos largos e irregulares de melanina en for-
ma de piqueteado típico.
Figura 1. Figura 2.
