Page 18 - Casos Clínicos en Urgencias Pediátricas 2
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16 Casos Clínicos en Urgencias Pediátricas
to distrófico con pérdida del panículo adiposo. El resto de la exploración física por aparatos es nor-
mal incluyendo el desarrollo psicomotor.
Se realiza analítica sanguínea con hemograma, bioquímica e ionograma normales, y estudio de
orina que es negativo.Ante la clínica de vómitos y estancamiento ponderal se orienta inicialmente
como patología gastrointestinal, por lo que se somete a ecografía abdominal, estudio de malab-
sorción, marcadores de enfermedad celíaca y test del sudor, sin hallazgos patológicos. Se realiza tam-
bién estudio hormonal para descartar patología endocrina, que se encuentra dentro de la norma-
lidad.
Durante el estudio continúa la pérdida de peso y los vómitos se hacen más frecuentes, pro-
yectivos y matutinos. Con la nueva orientación diagnóstica de hipertensión intracraneal se realiza
fondo de ojo que muestra edema de papila bilateral, y una TAC craneal con las siguientes imágenes
(Fig. 2).
¿Cuál es el diagnóstico?
El paciente presenta un estancamiento pon- talámica que alteraría la regulación metabólica.
deral significativo con macrocefalia adquirida y El aumento o disfunción de la hormona de cre-
clínica de hipertensión intracraneal progresiva cimiento (GH), detectado en algunos casos,
que se corresponden en la neuroimagen con podría intervenir también afectando la lipóli-
una masa hipotalámica con hidrocefalia obstruc- sis.
tiva secundaria, compatible con síndrome dien- El diagnóstico suele ser tardío ya que los sín-
cefálico o caquexia hipotalámica (también lla- tomas neurológicos aparecen en fase avanza-
mado síndrome de Russell). da, cuando existe compresión del quiasma o
Se trata de una disfunción hipotalámica, casi hidrocefalia secundaria. Aunque el tratamien-
exclusiva de la infancia, que da lugar a una mal- to de elección es la cirugía seguida de quimio-
nutrición marcada con ingesta conservada y una terapia, el diagnóstico tardío y la localización de
apariencia de estado de alerta. Puede asociar la lesión no permiten una exéresis completa en
también clínica secundaria a alteración del sis- la mayoría de casos, por lo que acostumbra a
tema nervioso autónomo como palidez, taqui- tener un mal pronóstico. Es importante tam-
cardia, sudoración o distermia. bién el tratamiento de soporte nutricional así
Se ha descrito asociado a lesiones ocupan- como la corrección de los trastornos electro-
tes de espacio en la región hipotálamo-quias- líticos y la terapia sustitutiva hormonal en los
mática y en fosa posterior. La causa de la caque- casos necesarios.
xia no está clara pero podría deberse a un gas- En el paciente expuesto se realizó aborda-
to energético aumentado por la lesión hipo- je quirúrgico del tumor para biopsia y estudio
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to distrófico con pérdida del panículo adiposo. El resto de la exploración física por aparatos es nor-
mal incluyendo el desarrollo psicomotor.
Se realiza analítica sanguínea con hemograma, bioquímica e ionograma normales, y estudio de
orina que es negativo.Ante la clínica de vómitos y estancamiento ponderal se orienta inicialmente
como patología gastrointestinal, por lo que se somete a ecografía abdominal, estudio de malab-
sorción, marcadores de enfermedad celíaca y test del sudor, sin hallazgos patológicos. Se realiza tam-
bién estudio hormonal para descartar patología endocrina, que se encuentra dentro de la norma-
lidad.
Durante el estudio continúa la pérdida de peso y los vómitos se hacen más frecuentes, pro-
yectivos y matutinos. Con la nueva orientación diagnóstica de hipertensión intracraneal se realiza
fondo de ojo que muestra edema de papila bilateral, y una TAC craneal con las siguientes imágenes
(Fig. 2).
¿Cuál es el diagnóstico?
El paciente presenta un estancamiento pon- talámica que alteraría la regulación metabólica.
deral significativo con macrocefalia adquirida y El aumento o disfunción de la hormona de cre-
clínica de hipertensión intracraneal progresiva cimiento (GH), detectado en algunos casos,
que se corresponden en la neuroimagen con podría intervenir también afectando la lipóli-
una masa hipotalámica con hidrocefalia obstruc- sis.
tiva secundaria, compatible con síndrome dien- El diagnóstico suele ser tardío ya que los sín-
cefálico o caquexia hipotalámica (también lla- tomas neurológicos aparecen en fase avanza-
mado síndrome de Russell). da, cuando existe compresión del quiasma o
Se trata de una disfunción hipotalámica, casi hidrocefalia secundaria. Aunque el tratamien-
exclusiva de la infancia, que da lugar a una mal- to de elección es la cirugía seguida de quimio-
nutrición marcada con ingesta conservada y una terapia, el diagnóstico tardío y la localización de
apariencia de estado de alerta. Puede asociar la lesión no permiten una exéresis completa en
también clínica secundaria a alteración del sis- la mayoría de casos, por lo que acostumbra a
tema nervioso autónomo como palidez, taqui- tener un mal pronóstico. Es importante tam-
cardia, sudoración o distermia. bién el tratamiento de soporte nutricional así
Se ha descrito asociado a lesiones ocupan- como la corrección de los trastornos electro-
tes de espacio en la región hipotálamo-quias- líticos y la terapia sustitutiva hormonal en los
mática y en fosa posterior. La causa de la caque- casos necesarios.
xia no está clara pero podría deberse a un gas- En el paciente expuesto se realizó aborda-
to energético aumentado por la lesión hipo- je quirúrgico del tumor para biopsia y estudio
